Prezentácia úspechov medicíny v liečbe genetických chorôb. Úvod do lekárskej genetiky (prezentácia)

snímka 3

ľudská genetika

Metódy ľudskej genetiky: 7. Biochemické 2. Cytogenetické 6. Dvojčatá 1. Geneologické 5. Metóda genetiky somatických buniek 3. Dermatoglyfické 4. Modelovanie (biologické a matematické) 8. Populačno-štatistické

snímka 4

genealogická metóda

snímka 5

Hlavné typy dedičnosti povahy znaku

1. Autozomálne dominantné 2. Autozomálne recesívne 3. Pohlavne viazané

snímka 6

Autozomálne dominantná dedičnosť:

Pravdepodobnosť výskytu potomstva s dominantným znakom z rôznych manželských párov (/-III)

Snímka 7

Autozomálne recesívny spôsob dedičnosti

Pravdepodobnosť výskytu potomkov s recesívnym znakom z rôznych manželských párov (I-IV)

Snímka 8

typ dedičnosti viazaný na pohlavie

Rodokmene s dominantnou X-viazanou dedičnosťou vlastnosti. Rodokmene s recesívnou X-viazanou dedičnosťou znakov. Rodokmene v Y-viazanej dedičnosti.

Snímka 9

Rodokmene s dominantnou X-viazanou dedičnosťou vlastnosti.

Hlavné znaky X-viazaného dominantného typu dedičnosti sú: 1) choroba sa vyskytuje u mužov a žien, ale dvakrát častejšie u žien; 2) chorý muž odovzdáva mutantnú alelu iba svojim dcéram a nie svojim synom. keďže tieto dostávajú chromozóm Y od svojho otca; 3) choré ženy odovzdávajú mutantnú alelu polovici svojich detí bez ohľadu na pohlavie; 4) ženy v prípade choroby trpia menej vážne (sú heterozygoti) ako muži (ktorí sú homozygoti).

Snímka 10

Rodokmene s recesívnou X-viazanou dedičnosťou znakov.

Hlavné znaky X-viazanej recesívnej dedičnosti: 1) choroba sa vyskytuje hlavne u mužov; 2) znamenie (choroba) sa prenáša z chorého otca cez jeho fenotypové zdravé dcéry na polovicu jeho vnúčat; 3) choroba sa nikdy neprenáša z otca na syna; 4) nosiči niekedy vykazujú subklinické príznaky patológie (dysfunkcia štítnej žľazy)

snímka 11

Rodokmene v Y-viazanej dedičnosti.

Rodokmeň s Y-viazaným (holandrským) typom dedičnosti. Prítomnosť Y-chromozómu iba u mužov vysvetľuje zvláštnosti Y-spojeného alebo holandského dedičstva znaku, ktorý sa vyskytuje iba u mužov a prenáša sa mužskou líniou z generácie na generáciu z otca na syna.

snímka 12

dvojitá metóda

Dvojitá metóda sa používa v genetike človeka s cieľom posúdiť mieru vplyvu dedičnosti a prostredia na vývoj akéhokoľvek normálneho alebo patologického znaku.

snímka 13

Cytogenetická metóda

Cytogenetická metóda je založená na mikroskopickom vyšetrení chromozómov v ľudských bunkách.

snímka 15

Populačno-štatistická metóda

Pomocou populačno-štatistickej metódy sa dedičné znaky študujú vo veľkých skupinách obyvateľstva, v jednej alebo viacerých generáciách. Podstatným bodom pri použití tejto metódy je štatistické spracovanie získaných údajov. Touto metódou možno vypočítať frekvenciu výskytu rôznych alel génu a rôznych genotypov pre tieto alely v populácii, zistiť v nej rozloženie rôznych dedičných znakov vrátane chorôb.

snímka 16

Metóda modelovania

Metóda zvieracieho modelovania dedičných ľudských patologických znakov. Jeho teoretickým základom je zákon homologických sérií dedičnej variability od N.I. Vavilov, podľa ktorého sa geneticky blízke druhy a rody vyznačujú podobnými sériami dedičnej variability

Snímka 17

Metódy hybridizácie somatických buniek.

Aplikácia metódy genetiky somatických buniek umožňuje: Študovať mechanizmy primárneho pôsobenia génov a génovej interakcie. Umožňuje určiť mutagénny účinok faktorov životné prostredie. Rozširuje možnosti presnej diagnostiky dedičných chorôb.

Snímka 18

lekárska genetika

Štúdium a možná prevencia následkov ľudských genetických defektov je predmetom lekárskej genetiky. Podmienečne dedičné choroby možno rozdeliť do 3 veľkých skupín: Metabolické choroby Molekulárne choroby Chromozomálne choroby

Podobné dokumenty

Etiológia a diagnostika dedičných chorôb. Génové mutácie a zmeny v sekvencii nukleotidov v DNA, porušenie štruktúry chromozómov. Prevencia a lekárske genetické poradenstvo. Symptomatická liečba dedičné choroby.

abstrakt, pridaný 19.12.2010


História vzniku genetiky, jej hlavné typy a metódy výskumu. Ľudská genetika ako teoretický základ modernej medicíny a zdravotníctva. Analýza a význam zavádzania vedeckých úspechov lekárskej genetiky do praktického verejného zdravotníctva.

abstrakt, pridaný 09.11.2010


Klasifikácia ľudských dedičných chorôb. Genetické, mitochondriálne a chromozomálne ochorenia. Poškodenie dedičného aparátu bunky. Celková frekvencia génových ochorení v ľudskej populácii. Známky Marfanovho syndrómu a metódy liečby hemofílie.

prezentácia, pridané 12.06.2012


Dedičné choroby spôsobené chromozomálnymi a génovými mutáciami. Rizikové faktory pre dedičné ochorenia. Prevencia a lekárske genetické poradenstvo. Symptomatická liečba dedičných chorôb. Korekcia genetického defektu.

prezentácia, pridané 12.03.2015


Klasifikácia a diferenciácia dedičných chorôb. Genetické a chromozomálne choroby, choroby s dedičnou predispozíciou. Genetické mapy človeka, liečba a prevencia niektorých dedičných chorôb. Popis hlavných chorôb.

prezentácia, pridané 16.11.2011


Dedičné metabolické poruchy: biochemická klasifikácia. Organická acidúria a aminoacidopatia. Mitochondriálne a peroxizomálne ochorenia, poruchy B-oxidácie mastných kyselín. Choroby lyzozomálneho ukladania, poruchy glykozylácie.

prezentácia, pridané 24.12.2015


Podstata pojmu "dedičné choroby". Multigénové, chromozomálne, polygénne dedičné choroby. Skupiny chromozomálnych ochorení: anomálie v počte chromozómov, štrukturálne poruchy. Downov syndróm, Patou. Genetické choroby somatické bunky.

prezentácia, pridané 4.6.2011


Patologická dedičnosť. Prenos dedičných vlastností. Chromozomálne ochorenia. Dedičné metabolické ochorenia, poruchy imunity, s primárnou léziou endokrinného systému, funkcie obličiek, nervového systému, krvi. Prevencia.

abstrakt, pridaný 09.03.2008


Diagnostika genetické choroby. Diagnostika chromozomálnych ochorení. Liečba dedičných chorôb. Vykonávanie eugenických aktivít. Vyhliadky na liečbu dedičných chorôb v budúcnosti. Lekárske genetické poradenstvo a prevencia.

semestrálna práca, pridaná 12.7.2015


Koncept dedičných chorôb: zmena počtu alebo štruktúry chromozómov. Klasifikácia chromozomálnych porúch spôsobených zmenami pohlavných a nepohlavných chromozómov. Hlavné typy dedičnosti. Metabolické ochorenia a poruchy imunity.

snímka 1

snímka 2

snímka 3

snímka 4

snímka 5

snímka 6

Snímka 7

Snímka 8

Snímka 9

snímka 10

snímka 11

snímka 12

snímka 13

snímka 14

snímka 15

snímka 16

snímka 17

snímka 18

snímka 19

snímka 20

snímka 21

snímka 22

snímka 23

snímka 2

Medzi hlavné úlohy lekárskej genetiky patria:

analýza príčin dedičných chorôb, povaha ich dedičnosti v rôznych rodinách, prevalencia v ľudskej populácii, štúdium špecifických molekulárnych mechanizmov, ktoré spúšťajú patologický proces. Jeden z hlavných praktické úlohy lekárska genetika je hľadanie možných prístupov k prevencii a liečbe dedičných chorôb.

snímka 3

Dedičné ochorenia zahŕňajú veľmi veľké množstvo patologických stavov. Je to veľká choroba vnútorné orgány, metabolické poruchy, krvné, endokrinné, urogenitálne, nervové a iné systémy ľudského tela. Predtým sa lekári domnievali, že dedičné ochorenia sú extrémne zriedkavé a výrazne neovplyvňujú celkový výskyt populácie.

snímka 4

Jednotlivé dedičné choroby sú totiž zriedkavé, pretože sú výsledkom veľmi zriedkavých mutácií. Existuje však množstvo rozšírených foriem geneticky podmienených patológií, ktoré postihujú veľké skupiny ľudí a spôsobujú značné škody verejnému zdraviu. Napríklad výskyt cukrovky v ľudskej populácii sa pohybuje v rozmedzí 1 %, čo znamená, že na celom svete sú desiatky miliónov pacientov. Medzi rozšírené dedičné choroby patrí farbosleposť, ktorá sa vyskytuje u 8 % všetkých mužov a 0,5 % žien. Patria sem aj najbežnejšie patológie videnia: krátkozrakosť a ďalekozrakosť atď.

snímka 5

Pokrok vo vývoji medicíny vedie k relatívnemu zvýšeniu podielu geneticky podmienenej patológie. Doteraz bolo popísaných viac ako 3500 dedičných chorôb. Asi 5-5,5% detí sa rodí s dedičnou alebo vrodenou patológiou. Polovica spontánnych potratov je spôsobená genetickými príčinami. Najmenej 30 % perinatálnej a novorodeneckej úmrtnosti pripadá na vrodené vývojové chyby a dedičné ochorenia s inými prejavmi.

snímka 6

Ľudstvo je zaťažené obrovskou náložou patologických mutácií, ktorá sa prejavuje v dvoch verziách účinkov: Jej genetické dôsledky, ako v každej populácii zvierat, sa prejavujú v znížení zdatnosti nositeľov patologických mutácií, t.j. zníženie počtu potomkov. Medicínskymi dôsledkami zaťažovania ľudstva patologickými mutáciami sú choroby a skracovanie strednej dĺžky života.

Snímka 7

Typy mutácií u ľudí a ich dôsledky

Snímka 8

Celková záťaž mutáciami z medicínskeho hľadiska je vyjadrená v pomerne významných množstvách

Snímka 9

Komplexné kvantitatívne hodnotenie rôznych faktorov ukazuje, že zdravie obyvateľstva vo vyspelých krajinách je determinované: stavom zdravotníctva resp. zdravotná starostlivosť o 8-14%, prostredím o 20-22%, podmienkami a životným štýlom o 48-50%, genetickými faktormi o 18-20%.

Snímka 10

Podiel genetickej podmienenosti ukazovateľov lekárske štatistiky a zdravie

snímka 11

Príspevok dedičných a environmentálnych faktorov k ľudskej patológii

snímka 12

Vlastne dedičné choroby

Fenotypový prejav mutácie ako etiologický (kauzálny) faktor je prakticky nezávislý od prostredia; posledný môže zmeniť iba závažnosť symptómov a závažnosť priebehu ochorenia. Ide o génové a chromozomálne dedičné ochorenia (hemofília, albinizmus, fenylketonúria, cystická fibróza, Downova choroba a pod.).

snímka 13

Choroby s dedičnou predispozíciou (multifaktoriálne)

Môžu byť rozdelené do dvoch ďalších typov: Choroby, pri ktorých je dedičnosť etiologickým faktorom, ale na ich prejavenie je potrebné pôsobenie zodpovedajúceho faktora. vonkajšie prostredie(napr. dna, cukrovka, kosáčikovitá anémia). Ochorenia, pri ktorých sú etiologickými faktormi vplyvy prostredia, ale frekvencia výskytu a závažnosť priebehu týchto ochorení závisí od dedičnej predispozície. Medzi takéto ochorenia patrí ateroskleróza, IVS, hypertenzia, peptický vred, psoriáza, väčšina typov rakoviny atď.

Snímka 14

"Environmentálne" choroby

Choroby, pri vzniku ktorých dedičnosť nehrá rolu. Ide napríklad o úrazy, popáleniny, infekčné ochorenia. V tomto prípade môžu genetické faktory ovplyvniť iba patogenézu ochorenia, t.j. na vlastnostiach priebehu patologických procesov (rýchlosť regenerácie, obnovy, kompenzácia funkcií atď.).

snímka 15

Patologická dedičnosť (vo forme genómových, chromozomálnych a génových mutácií) slúži ako bežný etiologický faktor správnych genetických ochorení. Podľa toho je zvykom rozlišovať medzi génovými a chromozomálnymi ochoreniami.

snímka 16

Ochorenia spôsobené zmenami v štruktúre molekuly DNA (génové mutácie) sa nazývajú génové ochorenia (monogénne syndrómy). Ochorenia spôsobené zmenami v počte a štruktúre chromozómov (genómové, resp. chromozomálne mutácie) sa nazývajú chromozomálne choroby.

Snímka 17

Príčinou dedičných ochorení môžu byť okrem genómových, chromozomálnych a génových mutácií aj iné zmeny v genetickom materiáli (netradičný typ dedičnosti): narušenie zostrihu DNA, zvýšenie počtu (expanzie) trinukleotidových repetícií , genomický imprinting atď.

Snímka 18

porucha zostrihu

narušený zostrih pre-mRNA arginín sukcinátsyntetázy vedie k citrulinémii (poruchy dýchania, kŕče, depresia nervového systému) narušený zostrih pre-mRNA globínov - k rôznym typom talasémií (dedičné hemolytické anémie, charakterizované poruchou syntézy globínu ) zhoršený zostrih pre-mRNA imunoglobulínov - na choroby spojené s porušením syntézy ťažkých reťazcov protilátok.

Snímka 19

Expanzia trinukleotidových opakovaní

Expanzia DNA sa chápe ako zvýšenie počtu kópií krátkych opakujúcich sa nukleotidových sekvencií v rámci klastra počas prenosu genetickej informácie z rodičov na potomkov. zvýšenie počtu trinukleotidových opakovaní spôsobuje ochorenia, ako je syndróm fragilného X, atrofická myotónia, Huntingtonova choroba, bulbospinálna amyotrofia viazaná na X, spinocerebelárna degenerácia atď.

Snímka 20

Choroby imprintingu

K dnešnému dňu bolo objavených asi 30 génov, ktoré sa prejavujú odlišne v otcovských a materských chromozómoch. Prader-Williho a Angelmanov syndróm sú klasickým príkladom imprintingových chorôb, ktorých hlavnými klinickými prejavmi sú mentálna retardácia rôznej závažnosti v kombinácii so závažnými neurologickými poruchami.

snímka 21

Najčastejšou príčinou Prader-Williho a Angelmanovho syndrómu je delécia kritickej oblasti (q11-q13) na chromozóme 15. Prader-Williho syndróm sa vyvíja, keď dieťa zdedí vymazaný chromozóm 15 od svojho otca. Príčinou manifestácie Angelmanovho syndrómu je delécia v tej istej oblasti, ale na materskom chromozóme 15. Výskyt týchto dvoch klinicky odlišných dedičných syndrómov teda závisí od rodičovského pôvodu chromozomálnej mutácie.

snímka 22

Klinický polymorfizmus

Pre dedičné ochorenia je charakteristický klinický polymorfizmus, ktorý sa prejavuje rozdielom v čase vzniku ochorenia u jedincov, v dynamike nástupu symptómov, v ich spektre a závažnosti, v priebehu ochorenia a jeho výsledku. klinický polymorfizmus je spôsobený interakciou genetických a environmentálnych faktorov. Dôležité miesto v tomto fenoméne zaujímajú také genetické javy, ako je genetická heterogenita organizmov, penetrácia a expresivita génov, javy pleiotropie a interakcia alelických a nealelických génov.

snímka 23

Huntingtonova chorea

(z gréckeho choreia - tanec) - chronicky progresívne ochorenie nervového systému, vyznačujúce sa kombináciou choreickej hyperkinézy a demencie. (z www.medkursor.ru)

snímka 24

Klinický polymorfizmus

Huntingtonova chorea je dobre študované autozomálne dominantné ochorenie, ktorého základom patogenézy je porážka bazálnych ganglií mozgu. Ochorenie začína objavením sa hyperkinézy, ktorej čas výskytu sa u rôznych pacientov líši vo veľmi širokom rozmedzí. S časom nástupu ochorenia koreluje aj jeho závažnosť. Je dôležité poznamenať, že veľký polymorfizmus prejavov sa nachádza aj u členov tej istej rodiny, v tomto prípade je nepravdepodobné, že by príčina polymorfizmu spočívala v genetickej heterogenite ochorenia.

Snímka 25

Prejav chorôb

Najčastejšie sa dedičné ochorenia objavujú pred narodením (v embryonálnom období), prípadne bezprostredne po pôrode, no sú aj také, ktoré dávajú prvé príznaky až v dospelosti alebo aj v starobe. V týchto prípadoch sa hovorí o tzv. chorobné prejavy. Napríklad cerebelárna ataxia sa prvýkrát zistí u nosičov zodpovedajúceho mutantného génu vo veku 20-30 rokov. Bežné ochorenia ako dna, Parkinsonova choroba a Alzheimerova choroba sa objavujú najmä v dospelosti alebo starobe.

snímka 26

Klinická manifestácia monogénnych ochorení v ontogenéze

Snímka 27

Dedičná a vrodená patológia

V medicíne existujú dva pojmy vyjadrené pojmami "dedičné choroby" a "vrodené choroby". Tieto pojmy nie sú synonymá, pretože vrodené choroby (prejavujúce sa od okamihu narodenia) môžu byť spôsobené dedičnými aj environmentálnymi faktormi. Napríklad príčinou takých anomálií, ako je "rázštep podnebia", "zajačia pera", polydaktýlia, syndaktýlia, srdcové chyby a iné vnútorné orgány, môžu byť nielen mutantné gény, ale aj vplyv na plod počas tehotenstva z akéhokoľvek (nie nevyhnutne mutagénny) faktor schopný narušiť vývoj.

Zobraziť všetky snímky

GENETIKA A MEDICÍNA
[Celý názov regiónu]

Ľudská genetika a také základné disciplíny ako anatómia, fyziológia, biochémia tvoria základ modernej medicíny. Miesto genetiky medzi biologickými vedami a mimoriadny záujem o ňu určuje skutočnosť, že študuje základné vlastnosti organizmov, a to dedičnosť a premenlivosť.
Dedičnosť a variabilita u človeka sú predmetom štúdia genetiky človeka na všetkých úrovniach jej organizácie: molekulárnej, bunkovej, organizačnej, populačnej. Ľudská genetika vďačí za svoj úspech do veľkej miery lekárskej genetike, vede, ktorá študuje úlohu dedičnosti v ľudskej patológii. Aplikovaným odvetvím lekárskej genetiky je klinická genetika, ktorá využíva výdobytky lekárskej genetiky, genetiky človeka a všeobecnej genetiky pri riešení klinických problémov vznikajúcich u ľudí.
Genetika je jednou z najkomplexnejších disciplín moderných prírodných vied. Aby sme to hlboko pochopili, zvážime hlavné fázy vývoja genetiky, typy genetiky, úspechy genetiky v modernej medicíne atď.
Úvod

História vývoja genetiky
Genetika je veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a premenlivosti, ako aj biologické mechanizmy, ktoré ich zabezpečujú.
Prvý vedecký krok v skúmaní dedičnosti urobil rakúsky mních Gregor Mendel, ktorý v roku 1866 publikoval článok „Experimenty on Plant Hybrids“, ktorý položil základy modernej genetiky.
Pred objavmi Mendela bola uznaná teória takzvanej fúzovanej dedičnosti. Podstatou tejto teórie bolo, že pri oplodnení sa zmiešali mužský a ženský „začiatok“, „ako farby v pohári vody“, čím vznikol nový organizmus. Mendel ukázal, že dedičné sklony sa nemiešajú, ale prenášajú sa z rodičov na potomkov vo forme diskrétnych (izolovaných) jednotiek. Tieto jednotky, reprezentované u jedincov pármi (alelami), zostávajú oddelené a prechádzajú do ďalších generácií v mužských a ženských gamétach, z ktorých každá obsahuje jednu jednotku z každého páru. V roku 1909 ich dánsky botanik-šľachtiteľ W. Johansen nazval „gény“ a v roku 1912 americký genetik T. G. Morgan ukázal, že sa nachádzajú v chromozómoch.

Oficiálny dátum narodenia genetikov je 1900. Potom boli publikované údaje G. de Vriesa, K. Corrensa a K. Chermaka, ktorí znovuobjavili vzorce dedenia vlastností stanovené G. Mendelom. Prvé desaťročia 20. storočia boli plodné vo vývoji hlavných ustanovení a smerov genetiky. Bol sformulovaný koncept mutácií, populácií a čistých línií organizmov, objavila sa chromozómová teória dedičnosti, objavil sa zákon homologických sérií, získali sa údaje o výskyte dedičných zmien pod vplyvom röntgenových lúčov a vývoj sa začalo so základmi genetiky populácií organizmov.
V roku 1953 na medzinár vedecký časopis Bol publikovaný článok od biológov Jamesa Watsona a Francisa Cricka o štruktúre deoxyribonukleovej kyseliny – DNA.
Štruktúra DNA sa ukázala byť úplne nezvyčajná: jej molekuly majú v molekulárnom meradle obrovskú dĺžku a skladajú sa z dvoch vlákien prepletených do dvojitej špirály. Každá z nití sa dá prirovnať k dlhej šnúre korálkov. V proteínoch sú "perličky" aminokyseliny z dvadsiatich rôzne druhy. DNA má iba štyri typy „guľôčok“ a nazývajú sa nukleotidy. „Korálky“ dvoch vlákien dvojzávitnice DNA sú navzájom prepojené a navzájom si presne zodpovedajú. V DNA je tymín oproti adenínovému nukleotidu a guanín je oproti cytozínu. Pri tejto konštrukcii dvojitej špirály obsahuje každý z reťazcov informácie o štruktúre toho druhého. Keď poznáte štruktúru jedného reťazca, môžete vždy obnoviť ďalší.
Získajú sa dve dvojité špirály - presné kópie ich predchodcu. Táto vlastnosť presnej replikácie je kľúčom k životu na Zemi.

1. Metódy výskumu
Genetika a medicína

V genetike je hlavnou metódou výskumu genetická analýza, ktorá sa vykonáva na všetkých úrovniach organizácie života (od molekulárnej po populáciu). Podľa účelu štúdie sa „modifikuje“ na metódy privátne – hybridologické, populačné, mutačné, rekombinantné, cytogenetické atď.
Hybridologická metóda umožňuje stanoviť vzory dedičnosti jednotlivých znakov a vlastností organizmu vykonaním série priamych alebo spätných krížení v niekoľkých generáciách. Vzorce dedenia znakov a vlastností u ľudí sa stanovujú pomocou genealogickej metódy (analýza rodokmeňov). Zákony dedičnosti vlastnosti v populáciách sa určujú pomocou populačnej metódy alebo populačnej analýzy.
Cytogenetická metóda, ktorá kombinuje princípy cytologickej a genetickej analýzy, sa využíva pri štúdiu vzorcov materiálnej postupnosti v generáciách jednotlivých buniek a organizmov a „anatómii“ hmotných nositeľov dedičnosti.

Fenogenetická analýza umožňuje študovať pôsobenie génu a prejavy génov v individuálnom vývoji organizmu. Využívajú na to techniky ako transplantácia geneticky odlišných tkanív, bunkových jadier či jednotlivých génov z jednej bunky do druhej, ale aj štúdium chimér – experimentálne získaných mnohobunkových organizmov pozostávajúcich z geneticky odlišných buniek pôvodne patriacich rôznym jedincom.
Mutačná a rekombinačná analýza sa využíva pri štúdiu jemnej organizácie a funkcie genetického materiálu, štruktúry rôznych DNA, ich zmien, mechanizmov fungovania a výmeny génov pri krížení. Intenzívne sa rozvíja metóda molekulárnej genetickej analýzy.

2. Lekársky záujem
Genetika a medicína

S rozvojom genetiky bolo možné použiť jej metódy pri štúdiu predtým nevyliečiteľných chorôb, patológií atď. To začalo priťahovať značný záujem vedcov pôsobiacich v oblasti medicíny. Je známych niekoľko tisíc genetických ochorení, ktoré sú takmer 100% závislé od genotypu jedinca. Medzi najstrašnejšie z nich patria: kyslá fibróza pankreasu, fenylketonúria, galaktozémia, rôzne formy kretinizmu, hemoglobinopatie, ako aj Downov, Turnerov, Klinefelterov syndróm. Okrem toho existujú ochorenia, ktoré závisia od genotypu aj od prostredia: ischemická choroba, diabetes mellitus, reumatoidné ochorenia, vredy žalúdka a dvanástnika, mnohé onkologické ochorenia, schizofrénia a iné duševné choroby.
Historicky sa záujem medicíny o genetiku formoval spočiatku v súvislosti s pozorovaním dedičných patologických (chorobných) znakov. V druhej polovici 19. storočia anglický biológ F. Galton vyčlenil „ľudskú dedičnosť“ ako samostatný predmet štúdia. Navrhol tiež niekoľko špeciálnych metód genetickej analýzy: genealogickú, dvojčatnú, štatistickú. Štúdium vzorcov dedičnosti normálnych a patologických znakov stále zaujíma popredné miesto v ľudskej genetike.

Genetika a medicína
3. Ľudská genetika

Ľudská genetika je špeciálnym odvetvím genetiky, ktoré študuje znaky dedičnosti znakov u ľudí, dedičné choroby (lekárska genetika) a genetickú štruktúru ľudskej populácie. Z oblastí genetiky človeka sa najintenzívnejšie rozvíja cytogenetika, biochemická genetika, imunogenetika, genetika vyššej nervovej činnosti a fyziologická genetika.
Ľudská genetika je teoretický základ modernej medicíny a modernej zdravotnej starostlivosti. Delí sa na antropogenetiku, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a premenlivosti normálnych vlastností ľudského tela, demografickú genetiku (populačnú genetiku), ekologickú genetiku (náuku o genetických aspektoch vzťahov človeka s prostredím) a lekársku genetiku. ktorý študuje dedičné patológie (choroby, defekty, deformácie atď.).
Najdôležitejšou oblasťou ľudskej genetiky je lekárska genetika. Lekárska genetika pomáha pochopiť interakciu biologických a environmentálnych faktorov v ľudskej patológii. Niekedy sa nepovažuje za časť ľudskej genetiky, ale za nezávislú oblasť všeobecnej genetiky.

Genetika a medicína
4. Lekárska genetika

Lekárska genetika študuje javy dedičnosti a variability v rôznych ľudských populáciách, znaky prejavu a vývoja normálnych (fyzických, tvorivých, intelektuálnych schopností) a patologických znakov, závislosť chorôb od genetickej predurčenia a podmienok prostredia, vrátane sociálne pomeryživota. Vyvíja tiež systémy na diagnostiku, liečbu, prevenciu a rehabilitáciu pacientov s dedičnými chorobami a lekárske vyšetrenie ich rodín, študuje úlohu a mechanizmy dedičnej predispozície pri chorobách človeka.
Formovanie lekárskej genetiky sa začalo v tridsiatych rokoch minulého storočia. storočia, keď sa začali objavovať fakty potvrdzujúce, že dedičnosť vlastností u ľudí sa riadi rovnakými vzormi ako v iných živých organizmoch.
Úlohou lekárskej genetiky je identifikovať, študovať, predchádzať a liečiť dedičné choroby, ako aj vyvíjať spôsoby, ako predchádzať vplyvu environmentálnych faktorov na ľudskú dedičnosť.

Hlavnou sekciou lekárskej genetiky je klinická genetika, ktorá študuje etiológiu a patogenézu dedičných chorôb, variabilitu klinických prejavov a priebeh dedičných patológií a chorôb charakterizovaných dedičnou predispozíciou v závislosti od vplyvu genetických a environmentálnych faktorov a tiež vyvíja metódy diagnostiky, liečby a prevencie.týchto chorôb. Klinická genetika zahŕňa neurogenetiku, dermatogenetiku (štúdium dedičných kožných ochorení – genodermatóz), oftalmogenetiku, farmakogenetiku (štúdium dedičných reakcií organizmu na lieky). Lekárska genetika je spojená so všetkými časťami modernej klinickej medicíny a ďalšie oblasti medicíny a zdravotnej starostlivosti vrátane biochémie, fyziológie, morfológie, všeobecnej patológie a imunológie.
Významnými úspechmi v oblasti klinickej genetiky bolo rozlúštenie biochemickej a molekulárne genetickej podstaty Vysoké číslo monogénne dedičné choroby a vývoj presných diagnostických metód na tomto základe.

Využitie metód genetického inžinierstva umožnilo presne určiť charakter prestavieb v štruktúre mutantných génov pre celý rad dedičných chorôb, vr. talasémia (a, b, d, g), myopatie Duchenne a Becker, hemofília A a B, fenylketonúria; výskum v tejto oblasti sa vykonáva tak intenzívne, že akékoľvek údaje rýchlo zastarajú. V oblasti genetiky multifaktoriálnych chorôb, medzi ktoré patrí ischemická choroba srdca, psychózy, diabetes mellitus, vredová choroba, väčšina izolovaných malformácií, zrejme, niektoré infekčné choroby(tuberkulóza, lepra, reumatizmus) sa intenzívne rozvíja teoretický výskum v oblasti špeciálnej oblasti lekárskej genetiky - genetickej epidemiológie. Rovnako dôležité v genetike multifaktoriálnych chorôb je objasnenie významu environmentálnych faktorov, vrátane sociálnych, ako aj ich interakcie s genetickými faktormi pre vznik rozšírených chorôb.
Znalosť základov lekárskej genetiky umožňuje lekárom pochopiť mechanizmy individuálneho priebehu ochorenia a zvoliť vhodné spôsoby liečby. Na základe medicínsko-genetických poznatkov sa získavajú zručnosti diagnostiky dedičných chorôb, ako aj schopnosť posielať pacientov a ich rodiny do medicínskeho genetického poradenstva na primárnu a sekundárnu prevenciu dedičných patológií. Získavanie medicínskych genetických poznatkov prispieva k formovaniu jasných smerníc vo vnímaní nových medicínskych a biologických objavov, čo je pre lekársku profesiu v plnej miere nevyhnutné, keďže pokrok vedy rýchlo a zásadne mení klinickú prax.

Napriek úspechom v liečbe množstva dedičných chorôb zohráva v boji proti nim významnú úlohu prevencia, ktorá sa uskutočňuje v dvoch smeroch: predchádzanie vzniku nových mutácií a šíreniu mutácií zdedených po predchádzajúcich generáciách. Prevencia chorôb vyplývajúcich zo spontánnych mutácií v zárodočných bunkách zdravých rodičov je stále zložitá. Najväčší význam pre prevenciu prejavov patologických mutácií zdedených po predchádzajúcich generáciách má medicínske genetické poradenstvo.
Efektívna implementácia vedeckých poznatkov lekárskej genetiky do praktického verejného zdravotníctva sa môže uskutočniť len na základe prípravy kvalifikovaného personálu. V mnohých krajinách vrátane USA, Kanady, Nemecka sa rozvinul systém vzdelávania v lekárskej genetike, v ktorom je osobitné miesto venované 2-4-ročnému postgraduálnemu vzdelávaniu lekárov zakončené skúškami a vydaním príslušného certifikátu. Okrem toho vo väčšine prípadov príprava špecialistov v lekárskej genetike zabezpečuje špecializáciu v oblasti cytogenetiky a klinickej genetiky.

ZÁVER
Vývoj genetiky až do súčasnosti je neustále sa rozširujúcou oblasťou výskumu. V tejto oblasti sa už urobilo veľa a špička vedy sa každým dňom blíži k cieľu – odhaleniu podstaty génu. K dnešnému dňu sa zistilo množstvo javov charakterizujúcich povahu génu. Po prvé, gén v chromozóme má vlastnosť samoreprodukcie (samoreprodukcie); po druhé, je schopný mutačnej zmeny; po tretie, je spojená s určitou chemickou štruktúrou deoxyribonukleovej kyseliny - DNA; po štvrté, riadi syntézu aminokyselín a ich sekvencií v molekule proteínu. V súvislosti s najnovšími štúdiami sa objavilo nové chápanie génu ako funkčný systém, a vplyv génu na určovanie znakov sa uvažuje v integrálnom systéme génov - genotype.
Genetika je veľmi dôležitá pre riešenie mnohých medicínskych problémov, ktoré sa týkajú predovšetkým rôznych dedičných ochorení nervového systému (epilepsia, schizofrénia), endokrinného systému (kretenizmus), krvi (hemofília, niektoré anémie), ako aj existencie množstva závažných defekty v ľudskej štruktúre: krátkoprsté, svalová atrofia a iné. Pomocou najnovších cytologických metód, najmä cytogenetických, sa uskutočňujú rozsiahle štúdie genetických príčin rôznych ochorení, vďaka čomu vzniká nový medicínsky odbor – lekárska cytogenetika.
Genetika začala hrať osobitnú úlohu v farmaceutický priemysel s rozvojom genetiky mikroorganizmov a genetického inžinierstva. Nepochybne zostáva veľa nepreskúmaných, napríklad proces mutácií alebo príčiny vzniku zhubných nádorov. Práve jeho význam pre riešenie mnohých ľudských problémov vyvoláva naliehavú potrebu ďalší vývoj genetika. Okrem toho je každý človek zodpovedný za dedičné blaho svojich detí, pričom jeho biologické vzdelanie je dôležitým faktorom, pretože znalosti v oblasti anomálií, fyziológie, genetiky varujú človeka pred chybou.

ĎAKUJEM ZA TVOJU POZORNOSŤ!