Prezentácia medicínskych úspechov v liečbe genetických chorôb. Prezentácia na tému "Lekárska genetika"

Snímka 6

Eugenika je veda o dedičnom zdraví človeka a možných metódach aktívneho ovplyvňovania jeho vývoja.

Cieľom eugeniky je zlepšenie ľudskej prirodzenosti.

Snímka 7

Nacistické eugenické programy

Program eutanázie T-4

Zničenie homosexuálov.

Lebensborn

Plán "Ost"

Snímka 8

Projekt ľudského genómu

Nukleotidová sekvencia všetkých ľudských chromozómov bola dešifrovaná.

Snímka 9

Divadlo nevinných, Moskva

Kresby detí trpiacich Downovým syndrómom v Lugansku

Snímka 10

Výrobné a integračné dielne pomenované po. V.P.Schmitz, Pskov

Centrum liečebnej pedagogiky v Pskove

Snímka 11

Lekárske genetické poradenstvo

Etapa I. Objasnenie diagnózy choroby

Etapa II. Počíta sa s rizikom chorého dieťaťa v rodine

Stupeň III. Uvádza sa vysvetlenie predpovede.

Snímka 12

Metódy prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky

ultrazvuk;

biopsia choriových klkov;

Amniocetóza.

Snímka 13

Snímka 14

Urobte si rodokmeň

Sledujte (ak je to možné) dedičnosť vlastnosti. Vykonajte analýzu rodokmeňa.

Snímka 15

Ďakujem!

Snímka 16

Grafické obrázky

1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 Popis vychádza z verzie zo dňa: 2. februára 2012

2. http://clp.pskov.ru/about Popis vychádza z verzie zo dňa: 2. februára 2012

3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg Popis vychádza z verzie zo dňa: 2. februára 2012

4. http://informpskov.ru/society/66958.html Popis vychádza z verzie zo dňa: 2. februára 2012

5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061.jpg Popis podľa verzie zo dňa: 02.02.2012

6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg Popis vychádza z verzie zo dňa: 2. februára 2012

7. http://ua.tevgenics Popis založený na verzii zo dňa: 02.02.2012

8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Popis podľa verzie zo dňa: 2. februára 2012

9. http://sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg Popis podľa verzie zo dňa: 02.02.2012

10. http://static2.aif.ru/public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg Popis podľa verzie zo dňa: 2. februára 2012

11. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a530bd.jpg Popis podľa verzie zo dňa: 2. februára 2012

12. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg Popis podľa verzie zo dňa: 02.02.2012

13. http://medbook.medicina.ru/images/380/132414/r1_21.gif Popis vychádza z verzie zo dňa: 2. februára 2012

14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookingveryDownSyndromey.jpg Popis vychádza z verzie zo dňa: 02.02.2012

15. http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg Popis podľa verzie zo dňa: 2. februára 2012

16. http://www.imeshchat.net/uploads/spaw/images/2008/eugenics.jpg Popis podľa verzie zo dňa: 2. februára 2012

Zobraziť všetky snímky

Abstraktné

Pohybujte sa obchodné hry

Organizovanie času

Skupinová práca

• Genetika – zoznámte sa s dedičnými chorobami človeka.
• Historici – zoznámte sa s náukou eugeniky.
• Korešpondenti - študovať postoj spoločnosti k ľuďom s dedičnými chorobami.
• Lekári - študujte opatrenia na prevenciu dedičných chorôb.

Skupina "Historici"

Prečítajte si navrhovaný text a diskutujte o ňom v skupine.

Čo študuje veda eugeniky?

Pripravte sa

Zničenie homosexuálov.

"Konečné riešenie židovskej otázky" (úplné zničenie)

skupina "korešpondenti"

Prečítajte si navrhovaný text a diskutujte o ňom v skupine.

Pripravte si prejav zástupcu zo skupiny.

Skupina "Medici"

Prečítajte si navrhovaný text a diskutujte o ňom v skupine.

Pripravte si prejav zástupcu zo skupiny.

Príhovor zástupcu zo skupiny.

Diskusia k otázkam:

Takmer každých päť rokov vo svete vychádza katalóg dedičných ľudských chorôb. A zakaždým, keď sa ich zoznam rozrastie. S čím to súvisí?

V Japonsku podľa platnej legislatívy musí otec pri sobáši s dcérou prideliť mladej rodine pozemok. Aby sa pôda nedostala k cudzím ľuďom, nevesty a ženíchovia sa často vyberajú spomedzi príbuzných. V takýchto rodinách dochádza k prudkému nárastu frekvencie dedičných ochorení. Vysvetlite, s čím to súvisí?

Štúdium ľudskej dedičnosti je ťažké. prečo?

Je možné predísť dedičným ochoreniam?

Literatúra

Iný orgán miestnej samosprávy

Odbor školstva Ostrovského okresu

Rozpočet obce vzdelávacia inštitúcia"Stredná škola č. 1" Obecný subjekt"Ostrovský okres" (MBOU "Stredná škola č. 1")

Obchodná hra „Genetika a medicína“ 10. ročník

Cieľ: Rozvinúť vedomosti študentov o význame genetiky pre medicínu.

1) Vytvárať podmienky na oboznamovanie sa s dedičnými chorobami človeka, príčinami ich vzniku a spôsobmi prevencie.

2) Formovanie tolerantného postoja k pacientom s dedičnými chorobami.

3) Podporovať rozvoj zručností kritického myslenia skupinová práca, schopnosť počúvať a počuť partnera.

4) Pokračovať v rozvíjaní zručností v práci s textom, analýze, porovnávaní, zovšeobecňovaní.

Vybavenie: učebnica Sivoglazov V.I., Agafonova I.B., Zakharova E.T. Všeobecná biológia. Základná úroveň: učebnica pre 10-11 ročníkov. vzdelávacie inštitúcie. M.: Drop, 2009, texty pre skupinovú prácu, počítačová prezentácia, PC, multimediálny projektor, plátno.

Priebeh obchodnej hry

Naši lekári musia poznať zákony dedičnosti ako ABC. Implementácia vedeckej pravdy o zákonoch dedičnosti pomôže zachrániť ľudstvo pred mnohými smútkami a smútkom. I. P. Pavlov

Organizovanie času

V súčasnosti je známych asi 2000 dedičných chorôb a deformácií. Každý rok sa v našej krajine narodí asi 200 tisíc detí s dedičnými chorobami, čo je porovnateľné s počtom obyvateľov krajského centra (počet obyvateľov mesta Pskov je 194,9 tisíc ľudí)

Aké dedičné choroby poznáte? (odpovede študentov)

V Sparte boli deti, ktoré boli uznané ako menejcenné (toto rozhodnutie urobili starší) podľa toho či onoho kritéria, hodené živé do priepasti. Platón napísal, že deti s poruchami alebo tie, ktoré sa narodili chybným rodičom, by sa nemali vychovávať. Medzi národmi Ďalekého severu bola prax zabíjania telesne postihnutých novorodencov bežná, keďže fyzicky neboli schopní prežiť v drsných podmienkach tundry.

Ako sa moderná spoločnosť správa k ľuďom s dedičnými chorobami? (odpovede študentov)

Našu lekciu budeme viesť vo forme obchodnej hry a vrátime sa k týmto otázkam. Každá skupina bude zastupovať špecialistov v určitej oblasti.

Skupinová práca

Vytváranie skupín študentov (každá skupina dostane úlohu):

• Genetika – zoznámte sa s dedičnými chorobami človeka.
• Historici – zoznámte sa s náukou eugeniky.
• Korešpondenti - študovať postoj spoločnosti k ľuďom s dedičnými chorobami.
• Lekári - študujte opatrenia na prevenciu dedičných chorôb.

Študenti pracujú v skupinách, analyzujú, čo čítajú, odpovedajú na otázky a vyvodzujú závery.

Skupinové úlohy. Skupina "Genetika"

Prečítajte si navrhovaný text a diskutujte o ňom v skupine.

Aké sú príčiny dedičných chorôb?

Aké sú génové choroby a ich príčiny? Aké choroby sú klasifikované ako chromozomálne, uveďte príklady.

Pripravte si prejav zástupcu zo skupiny.

Príčinou dedičných ľudských chorôb môžu byť génové, chromozomálne a genómové mutácie.

Ochorenia génov sa vyskytujú v dôsledku mutácie v jednom géne, čo vedie k zmene štruktúry alebo množstva proteínu. Tieto ochorenia spravidla vedú k metabolickým poruchám. V závislosti od umiestnenia mutantného génu sa rozlišujú choroby autozomálnej a pohlavne viazanej dedičnosti.

Medzi autozomálne ochorenia patrí fenylketonúria, recesívne ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku mutácie génu umiestneného na 12. chromozóme a vedie k hromadeniu nadbytočnej aminokyseliny fenylalanínu v ľudskom tele. Bez prísnej diéty, ktorá vylučuje potraviny obsahujúce fenylalanín, môže u dieťaťa vzniknúť mentálna retardácia. Albinizmus je recesívne ochorenie – vrodený nedostatok pigmentácie kože, vlasov a očnej dúhovky. Mutácia, ktorá mení štruktúru molekuly hemoglobínu, spôsobuje kosáčikovitú anémiu. V krvi takýchto pacientov sa nachádzajú kosáčikovité červené krvinky, ktoré nie sú schopné normálne prenášať kyslík. Príkladom chorôb, ktoré sa dedia v závislosti od pohlavia, je jedna z foriem hemofílie – porucha zrážanlivosti krvi.

Medzi chromozomálne choroby patria choroby spôsobené genómovými mutáciami alebo štrukturálnymi zmenami jednotlivých chromozómov. V súčasnosti je u ľudí známych viac ako 700 takýchto ochorení.

Najčastejšou patológiou tohto druhu je Downova choroba – trizómia na 21. chromozóme. Pacienti trpiaci týmto ochorením majú široký nos, charakteristický šikmý tvar oka, vždy otvorené ústa s veľkým jazykom, mentálnu retardáciu, defekty vnútorné orgány.

Extra 13. chromozóm vedie k rozvoju Patauovho syndrómu, ktorý sa vyznačuje takými závažnými vývojovými abnormalitami, že 95 % postihnutých detí zomiera v prvom roku života. Ďalší chromozóm X u mužov (XXY) spôsobuje rozvoj Klinefelterovho syndrómu, ktorý sa prejavuje neplodnosťou, ženským typom kostry (široká panva, úzke ramená) a mentálnou retardáciou. Absencia jedného chromozómu X u žien (XO) vedie k rozvoju syndrómu Shereshevsky-Turner. Ženy s takouto chromozómovou sadou sú neplodné, majú široký hrudník, krátky krk a výšku v priemere nie viac ako 150 cm.

Najznámejšou chromozomálnou mutáciou je strata fragmentu chromozómu 5, čo vedie k rozvoju syndrómu „plač mačka“. Jeho znakom je nezvyčajný plač, pripomínajúci mňaukanie mačky, ktoré je spojené s porušením štruktúry hrtana a hlasiviek. Okrem toho takéto deti zažívajú duševný a fyzický nedostatočný rozvoj.

Každý rok sa na svete narodí asi 1,5 milióna detí s dedičnými chorobami.

Skupina "Historici"

Prečítajte si navrhovaný text a diskutujte o ňom v skupine.

Čo študuje veda eugeniky?

Ako nacisti používali túto vedu? Aký je súčasný stav eugeniky?

Pripravte si prejav zástupcu zo skupiny.

Termín „eugenika“ prvýkrát navrhol anglický biológ F. Galton v knihe „The Heredity of Talent, Its Laws and Consequences“ (1869). V súčasnosti je eugenika veda o dedičnom zdraví človeka a možných metódach aktívneho ovplyvňovania jeho evolúcie, cieľom eugeniky je zlepšovať ľudskú prirodzenosť. Mnohí genetici zdieľali ustanovenia tohto učenia a videli v ňom humánne ciele. Nacisti však z eugeniky urobili nebezpečnú zbraň proti ľudskosti. V skutočnosti bola eugenika nahradená rasovou hygienou a genocída bola legalizovaná.

V nacistickom Nemecku boli nútene sterilizované všetky „menejcenné osoby“: Židia, Cigáni, šialenci, duševne chorí, homosexuáli, komunisti atď. Potom sa rozhodlo, že vhodnejšia bude ich fyzická likvidácia.

Nacistické eugenické programy sa najprv uskutočnili ako súčasť štátneho programu „zabrániť degenerácii nemeckého ľudu ako predstaviteľov árijskej rasy“ a následne na zajatých územiach iných krajín ako súčasť nacistickej „rasovej politiky“:

Program eutanázie T-4 - („Akcia Tiergartenstrasse 4“) - oficiálny názov eugenického programu nemeckých nacistov na sterilizáciu a následne fyzickú likvidáciu najmä duševne chorých (alebo mentálne retardovaných), ako aj zdravotne postihnutých osôb ( osoby so zdravotným postihnutím a osoby, ktoré sú choré dlhšie ako 5 rokov). Zabité boli aj deti. Na území Nemecka, neskôr na území Poľska, ZSSR a ďalších okupovaných krajín dochádzalo k masovému zabíjaniu zavádzaním jedovatých látok, jedov, otráv plynom a popráv.

Zničenie homosexuálov.

Lebensborn - Počatie a výchova detí od zamestnancov SS, ktorí prešli rasovým výberom, teda neobsahujúcich „nečistoty“ židovskej a všeobecne neárijskej krvi u svojich predkov, v sirotincoch.

"Konečné riešenie židovskej otázky" (úplné zničenie)

„Holokaust“ - zo starogréckej holokaustózy, čo znamená „zápalná obeť“, „zničenie ohňom“, „obeta“. V modernej vedeckej literatúre a publicistike sa odvoláva na politiku nacistického Nemecka, jeho spojencov a spolupáchateľov pri prenasledovaní a vyhladzovaní 6 000 000 Židov v rokoch 1933 - 1945. Židia zo všetkých nacistami okupovaných krajín podliehali registrácii, boli povinní nosiť pásky alebo pruhy so šesťcípou hviezdou, platiť odškodné a odovzdávať šperky. Boli zbavení všetkých občianskych a politických práv, väznení v getách, koncentračných táboroch alebo deportovaní.

Vznikli Einsatzgruppen - špeciálne jednotky jednotiek SS na vyhľadávanie a zabíjanie skrývajúcich sa partizánov, Židov, komunistov a Cigánov.

Plán „Ost“ – Zabratie východných území a „zníženie“ miestneho obyvateľstva ako príslušníka nižšej rasy

Preto bola eugenika použitá na ospravedlnenie niektorých z najhorších zločinov v histórii ľudstva.

Pozitívom je, že eugenika slúžila ako jeden zo stimulov pre vznik a rozvoj genetiky človeka a jej dôležitej súčasti – lekárskej genetiky.

Začiatkom 90. rokov 20. storočia sa začali práce na realizácii grandiózneho globálneho projektu „Human Genome“. Rozsahom financovania je tento projekt porovnateľný s vesmírnymi projektmi. Na jar 2000 boli v kanadskom meste Vancouver zhrnuté výsledky prvej etapy. Oficiálne bolo oznámené, že nukleotidová sekvencia všetkých ľudských chromozómov bola dešifrovaná. Je ťažké preceňovať dôležitosť tejto práce, pretože znalosť štruktúry génov ľudského tela nám umožňuje pochopiť mechanizmy ich fungovania, a teda určiť vplyv dedičnosti na formovanie charakteristík a vlastností ľudského tela. na zdravie a očakávanú dĺžku života.

skupina "korešpondenti"

Prečítajte si navrhovaný text a diskutujte o ňom v skupine.

Ako sa spoločnosť správa k ľuďom s dedičnými chorobami?

Zmenil sa váš postoj k deťom s dedičnými chorobami?

Pripravte si prejav zástupcu zo skupiny.

Zo 600-800 novorodencov sa jedno dieťa narodí s Downovým syndrómom. V Moskve sa ročne narodí asi sto detí s Downovým syndrómom a päť až sedemkrát viac s poruchami autistického spektra.

V Rusku zostáva 85 % detí s Downovým syndrómom v detských domovoch, kde mnohé z nich zomierajú pred dosiahnutím veku 5 rokov. Tie deti, ktoré majú to šťastie, že žijú v rodine, sa vzdelávajú v špeciálnych nápravných zariadeniach. Nie všetci rodičia sú pripravení poslať svoje dieťa do bežnej školy.

„Moja dcéra Olya zažila všetky „radosti“ zo vstupu do tímu – nedajbože, aby niekto z vás pocítil, aké to je,“ hovorí Ninel Gusarová. "Dokonca aj učitelia dovolia, keď nadávajú dieťaťu, aby povedali, že je choré," pokračuje matka Olya. Nezvyčajné deti sú náchylnejšie ako ostatné na agresiu svojich rovesníkov. A mnohí rodičia sú presvedčení, že ich deti budú oveľa pohodlnejšie a bezpečnejšie medzi rovnými – v špeciálnych nápravných školách. „Sú tu doma, vo svojom prostredí a pod neustálym dohľadom lekárov a učiteľov,“ hovorí dobrovoľná učiteľka Ninel Gusarová.

Rodičia detí s mentálnym postihnutím tvrdia, že ich deti nemajú po škole čo robiť. Nevedia, čo s dieťaťom robiť, aby sa ďalej rozvíjalo – nestratilo nadobudnuté zručnosti a nežilo v izolácii. IN Sovietsky časľudia s mentálnym postihnutím pracovali v dielňach a spievali v zboroch za malé platy. Teraz jednotný systém nie, tak mama 40 ročného chlapca by s ním mala ísť na výberový spev alebo na modelovanie z plastelíny.

Deti s Downovým syndrómom často dosahujú určité úspechy v tvorivej oblasti. Tancujú, venujú sa plastickým športom, kreslia alebo sa skutočne zaujímajú o literatúru. Jedným zo živých príkladov je Divadlo Neviniatka, kde Igor Neupokoev už viac ako desať rokov uvádza predstavenia s naivnými hercami. „Prvé predstavenie sme skúšali tri roky. Viete si predstaviť, jednoducho nedokázali dupať a tlieskať súčasne a nechápali, čo od nich chcem!

V repertoári divadla sú inscenácie: fraška „Poď... zajtra!?“ (na motívy kapitoly „Rozprávka o kapitánovi Kopeikinovi“ z básne N.V. Gogoľa „Mŕtve duše“);

Divadelné podobenstvo „The Beast“ (založené na fantastickej dystopickej hre M. Gindina a V. Sinakevicha)

Scéna „Dvaja Shakespearovci“ (Spolu s činoherným štúdiom školy vzkriesenia v Sretenskom kláštore) a ďalšie.

Jeden z komentárov z hry „Príbeh kapitána Kopeikina“

Predstavenie som videl 24. mája - úžasné! Mám dojem, že som Gogoľovi prvýkrát skutočne porozumel a akoby som prvýkrát v živote, bez nudy a vnútorných rozpakov, presedel predstavenie až do konca a zo srdca zatlieskal! Husté!

05.10.2009 Kresby detí trpiacich Downovým syndrómom boli vystavené v Luganskej regionálnej knižnici pomenovanej po Gorkom. „Predtým boli deti s Downovým syndrómom všeobecne považované za nevzdelávateľné. Teraz boli vyvinuté metódy výučby týchto detí. A tieto metódy sú založené predovšetkým na rozvoji tvorivých schopností. Táto výstava je toho dôkazom."

Výrobné a integračné dielne pomenované po. V.P.Schmitz – unikátny projekt, realizované s aktívnou účasťou verejná organizácia"Pskovská iniciatíva" (Nemecko). Workshopy sú určené na poskytovanie komplexnej pomoci ľuďom s mentálnym a telesným postihnutím. V Korytovských výrobno-integračných dielňach pre zdravotne postihnutých v súčasnosti absolvuje odbornú a sociálnu rehabilitáciu viac ako 100 mladých ľudí so zdravotným postihnutím.

V Pskove je Centrum liečebnej pedagogiky, ktoré navštevuje 40 detí s ťažkými a viacnásobnými vývinovými poruchami.

Skupina "Medici"

Prečítajte si navrhovaný text a diskutujte o ňom v skupine.

Čo je hlavnou úlohou lekárske genetické poradenstvo?

Aké sú metódy prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky?

Pripravte si prejav zástupcu zo skupiny.

V súčasnosti nadobúda veľký význam prevencia, diagnostika a liečba dedičných chorôb. Lekárske genetické poradenstvo – špeciálny typ zdravotná starostlivosť, zameraný na prevenciu dedičných ochorení v jednotlivých konkrétnych rodinách. Lekárska genetická konzultácia je k dispozícii v meste Pskov.

Existujú tri hlavné štádiá lekárskeho genetického poradenstva.

Etapa I. Objasnenie diagnózy choroby, pri ktorej sa konzultuje rodina. Na tento účel sa dôkladne analyzujú počiatočné informácie o pacientovi. V prípade potreby sa vykonávajú ďalšie vyšetrenia nielen samotného pacienta, ale aj jeho príbuzných, vrátane chromozómových štúdií, špeciálnych biochemických a iných testov. Výsledky všetkých vyšetrení sú interpretované pomocou podrobného rozboru jeho rodokmeňa.

Etapa II. Počíta sa s rizikom chorého dieťaťa v rodine alebo pravdepodobnosťou ochorenia v neskoršom veku u už narodených. Výpočet rizika nie je vždy jednoduchý a od genetika sa vyžaduje dobrá znalosť matematickej štatistiky a teórie pravdepodobnosti. V súčasnosti sa veľmi často používajú špeciálne počítačové programy.

Stupeň III. Uvádza sa vysvetlenie predpovede. Konzultujúci lekár pomáha rodine pri rozhodovaní o plánovaní budúceho dieťaťa. Poskytuje informácie o povahe ochorenia a rozsahu rizika recidívy pre príbuzných pacienta, odporúča možné dodatočné preventívne opatrenia, napríklad elimináciu pracovných rizík alebo rizík v domácnosti, dispenzárne pozorovanie v prípade zvýšenej dedičná predispozícia na choroby, ktoré sa objavia v neskoršom veku a pod.

Účinnosť poradenstva sa výrazne zvyšuje využívaním o moderné metódy prenatálna (prenatálna) diagnostika. Najrozšírenejším sa stalo ultrazvukové vizuálne vyšetrenie, ktoré umožňuje odhaliť skryté malformácie mozgu a miechy, trupu a končatín. Moderné citlivé ultrazvukové prístroje sú schopné odhaliť malformácie vnútorných orgánov plodu. Odber krvi z pupočnej šnúry a rozbor plodovej vody, ktorá vždy obsahuje embryonálne bunky a produkty jej metabolizmu, umožňuje odhaliť dedičné ochorenia už v ranom štádiu tehotenstva.

Konzultujúci lekár môže poradiť a zdržať sa ďalšieho nosenia dieťaťa (našťastie je potreba takýchto odporúčaní veľmi zriedkavá). Takéto odporúčania lekára nemajú normatívny charakter a právo na konečné rozhodnutie je vždy ponechané na samotných konzultantov. Lekárske genetické konzultácie sú dostupné v mnohých mestách vrátane mesta Pskov.

Príhovor zástupcu zo skupiny.

• Hovorte radšej ako čítajte pripravený materiál.
• Svoj prejav zostavte jasne a rozumne.
• Nehovorte dlho; je lepšie hovoriť znova, ako nudiť všetkých natiahnutou odpoveďou.
• Vedieť počúvať a kriticky hodnotiť odpovede svojich kamarátov.
• Svoje závery formulujte kompetentne a jasne.

Zhrnutie obchodnej hry. Reflexia.

Diskusia k otázkam:

Takmer každých päť rokov vo svete vychádza katalóg dedičných ľudských chorôb. A zakaždým, keď sa ich zoznam rozrastie. S čím to súvisí?

V Japonsku podľa platnej legislatívy musí otec pri sobáši s dcérou prideliť mladej rodine pozemok. Aby sa pôda nedostala k cudzím ľuďom, nevesty a ženíchovia sa často vyberajú spomedzi príbuzných. V takýchto rodinách dochádza k prudkému nárastu frekvencie dedičných ochorení. Vysvetlite, s čím to súvisí?

Štúdium ľudskej dedičnosti je ťažké. prečo?

Je možné predísť dedičným ochoreniam?

Jednou z metód štúdia ľudskej dedičnosti je genealogická - zostavovanie a analýza rodokmeňov. Doma si urobte rodokmeň. Sledujte (ak je to možné) dedičnosť vlastnosti. Vykonajte analýzu rodokmeňa.

Literatúra

• Sivoglazov V.I., Agafonova I.B., Zakharova E.T. Všeobecná biológia. Základná úroveň: učebnica. pre 10-11 ročníkov. vzdelávacie inštitúcie. M.: Drop, 2009.- 368 s.: ill.

Snímka 2

Predmet genetiky

Snímka 3

Ľudská genetika

Metódy ľudskej genetiky: 7. Biochemické 2. Cytogenetické 6. Dvojčatá 1. Geneologické 5. Metóda genetiky somatických buniek 3. Dermatoglyfické 4. Modelovanie (biologické a matematické) 8. Populačno-štatistické

Snímka 4

Genealogická metóda

Snímka 5

Hlavné typy dedičnosti charakteru vlastnosti

1. Autozomálne dominantné 2. Autozomálne recesívne 3. Pohlavne viazané

Snímka 6

Autozomálne dominantná dedičnosť:

Pravdepodobnosť potomstva s dominantným znakom z rôznych manželských párov (/-III)

Snímka 7

Autozomálne recesívny typ dedičnosti

Pravdepodobnosť potomstva s recesívnym znakom z rôznych manželských párov (I-IV)

Snímka 8

Spôsob dedičnosti viazaný na pohlavie

Rodokmene s dominantnou X-viazanou dedičnosťou vlastnosti. Rodokmene pre recesívnu X-viazanú dedičnosť vlastností. Rodokmene s Y-viazanou dedičnosťou.

Snímka 9

Rodokmene s dominantnou X-viazanou dedičnosťou vlastnosti.

Hlavné znaky X-viazaného dominantného typu dedičnosti: 1) choroba sa vyskytuje u mužov a žien, ale u žien dvakrát častejšie; 2) chorý muž prenáša mutantnú alelu iba na svoje dcéry, a nie na svojich synov, keďže títo dostávajú chromozóm Y od svojho otca; 3) choré ženy prenesú mutantnú alelu na polovicu svojich detí bez ohľadu na pohlavie; 4) ženy v prípade choroby trpia menej vážne (sú heterozygoti) ako muži (ktorí sú homozygoti).

Snímka 10

Rodokmene pre recesívnu X-viazanú dedičnosť vlastností.

Hlavné znaky X-viazanej recesívnej dedičnosti: 1) choroba sa vyskytuje hlavne u mužov; 2) vlastnosť (choroba) sa prenáša z chorého otca cez jeho fenotypovo zdravé dcéry na polovicu jeho vnúčat; 3) choroba sa nikdy neprenáša z otca na syna; 4) nosiči niekedy vykazujú subklinické príznaky patológie (dysfunkcia štítnej žľazy)

Snímka 11

Rodokmene s Y-viazanou dedičnosťou.

Rodokmeň s Y-viazaným (holandrickým) typom dedičnosti. Prítomnosť chromozómu Y iba u mužov vysvetľuje charakteristiku Y-spojeného alebo holandrického dedičstva znaku, ktorý sa vyskytuje iba u mužov a prenáša sa prostredníctvom mužskej línie z generácie na generáciu z otca na syna.

Snímka 12

Dvojitá metóda

Metóda dvojčiat sa používa v genetike človeka na posúdenie miery vplyvu dedičnosti a prostredia na vývoj akéhokoľvek normálneho alebo patologického znaku.

Snímka 13

Cytogenetická metóda

Cytogenetická metóda je založená na mikroskopickom štúdiu chromozómov v ľudských bunkách.

Snímka 15

Populačno-štatistická metóda

Pomocou populačnej štatistickej metódy sa študujú dedičné znaky vo veľkých skupinách obyvateľstva, v jednej alebo viacerých generáciách. Podstatným bodom pri použití tejto metódy je štatistické spracovanie získaných údajov. Pomocou tejto metódy môžete vypočítať frekvenciu výskytu rôznych génových alel a rôznych genotypov pre tieto alely v populácii a zistiť v nej rozloženie rôznych dedičných znakov vrátane chorôb.

Snímka 16

Simulačná metóda

Spôsob modelovania dedične určených patologických znakov u ľudí u zvierat. Jeho teoretickým základom je zákon homológnej série dedičnej variácie N.I. Vavilov, podľa ktorého sa geneticky blízke druhy a rody vyznačujú podobnými sériami dedičnej variability

Snímka 17

Metódy hybridizácie somatických buniek.

Využitie metódy genetiky somatickej bunky umožňuje: Študovať mechanizmy primárneho pôsobenia génov a génovej interakcie. Umožňuje určiť mutagénny účinok faktorov prostredia. Rozširuje možnosti presnej diagnostiky dedičných chorôb.

Snímka 18

Lekárska genetika

Štúdium a možná prevencia následkov ľudských genetických defektov je predmetom lekárskej genetiky. Podmienečne dedičné choroby možno rozdeliť do 3 veľkých skupín: Metabolické choroby Molekulárne choroby Chromozomálne choroby

Snímka 1

Snímka 2

Snímka 3

Snímka 4

Snímka 5

Snímka 6

Snímka 7

Snímka 8

Snímka 9

Snímka 10

Snímka 11

Snímka 12

Snímka 13

Snímka 14

Snímka 15

Snímka 16

Snímka 17

Snímka 18

Snímka 19

Snímka 20

Snímka 21

Snímka 22

Snímka 23

Účel vyučovacej hodiny „Getika človeka a jej význam pre medicínu a zdravotníctvo“ 1. Vytvárať predstavy o genetike človeka 2. Predstaviť základné metódy genetiky človeka. 3. Prezentujte získané informácie vo forme tabuľky „Charakteristiky metód ľudskej genetiky“ 4. Pripravte sa na realizáciu výskumnej práce „Štúdium dedičnej podmienenosti študovaného znaku, ako aj typu jeho dedičnosti v mojom rodina pomocou genealogickej metódy“

Origins In Rus' pri výbere nevesty rodičia brali do úvahy nielen vzhľad, ale aj povahu. Osobitne sa cenil pokojný charakter, súlad a ústretovosť. Pozreli sme sa na to, aká je pracovníčka a aký je jej zdravotný stav. Povedali: „Vyber si ženu nie očami, ale ušami,“ Vzali ho „dobrou slávou“. Pozorne si prezreli aj nevestiných príbuzných až do piatej generácie: hľadali opilcov, bitkárov a bláznov. Dokonca existovalo príslovie: „Vyber si kravu podľa rohov a nevestu podľa jej narodenia.

Ľudská genetika je odvetvie genetiky úzko súvisiace s antropológiou a medicínou. G. h. sa konvenčne delia na antropogenetiku, ktorá študuje dedičnosť a variabilitu normálnych vlastností ľudského tela, a lekársku genetiku, ktorá študuje jeho dedičnú patológiu (choroby, defekty, deformácie atď.).

Cytogenetická metóda Cytogenetická metóda sa používa na štúdium normálneho ľudského karyotypu, ako aj pri diagnostike dedičných ochorení spojených s genómovými a chromozomálnymi mutáciami. Okrem toho sa táto metóda používa na štúdium mutagénnych účinkov rôznych chemikálií, pesticídov, insekticídov, liekov atď.

Cytologická metóda (príklad) Cytologická kontrola je potrebná na diagnostiku chromozomálnych ochorení spojených s anuploidiou a chromozomálnymi mutáciami. Najčastejšími sú Downova choroba (trizómia 21. chromozómu), Klinefelterov syndróm (47 XXY), Shershevsky-Turnerov syndróm (45 XO) atď. Strata úseku jedného z homológnych chromozómov 21. páru vedie k tzv. ochorenie krvi - chronická myeloidná leukémia.

Biológia dvojčiat Dvojčatá môžu byť identické (vznikajú v skorých štádiách fragmentácie zygoty, keď sa z dvoch alebo menej často z väčšieho počtu blastomér vyvinú plnohodnotné organizmy). Jednovaječné dvojčatá sú geneticky identické. Keď dozrejú dve alebo menej často viac vajíčok a potom sú oplodnené rôznymi spermiami, vyvinú sa dvojvaječné dvojčatá, ktoré si nie sú o nič viac podobné ako bratia a sestry narodení v rôznych časoch. Výskyt dvojčiat u ľudí je asi 1 % (1/3 identické, 2/3 súrodenecké);

Dizygotické (bratské) dvojčatá SA VYVIAJÚ Z DVOCH RÔZNYCH VAJÍČEK, SÚČASNE Oplodnené RÔZNYMI SPERMATOZODMI MÔŽU BYŤ ROVNAKÉHO ALEBO RÔZNEHO POHLAVIA PODOBNOSŤ AKO U OBYČAJNÝCH BRATOV A SESTRY SA MÔŽU NARODIŤ Z RÔZNYCH SPERMATOV

Siamské dvojčatá Tieto dvojčatá boli pomenované „Siamské“ na počesť prvého páru siamských dvojčiat, ktoré boli študované a opísané. Boli to siamské dvojčatá Chang a Eng, ktoré sa narodili v Siame (Thajsko) v roku 1811. Väčšinu svojho dospelého života prežili v Spojených štátoch amerických. Obaja boli ženatí a mali deti, jeden 12 a druhý 10. Bratia žili 63 rokov a príčinou ich takmer súčasnej smrti bola choroba jedného z bratov.

Metóda dvojčiat Táto metóda sa používa v genetike človeka na určenie stupňa dedičnej podmienenosti skúmaných znakov Význam metódy dvojčiat: Štúdium vývoja a chorobnosti dvojčiat malo veľký vplyv na pochopenie prostredia výskytu. Ak je určitá vlastnosť podobná u jednovaječných dvojčiat, potom je to dôkaz jej závislosti od dedičnosti. V priebehu výskumu sa teda zistilo, že pre výskyt chorôb ako osýpky, čierny kašeľ, ovčie kiahne, kiahne , je potrebný len infekčný začiatok; a pri výskyte chorôb, ako je záškrt, mumps, zápal pľúc, detská obrna, tuberkulóza, zohrávajú úlohu dedičné vlastnosti tela

Biochemická metóda Dedičné ochorenia, ktoré sú spôsobené génovými mutáciami, ktoré menia štruktúru alebo rýchlosť syntézy bielkovín, sú zvyčajne sprevádzané poruchami metabolizmu sacharidov, bielkovín, lipidov a iných typov metabolizmu. Dedičné metabolické defekty možno diagnostikovať stanovením štruktúry zmeneného proteínu alebo jeho množstva, identifikáciou defektných enzýmov alebo detekciou metabolických medziproduktov v extracelulárnych telesných tekutinách (krv, moč, pot atď.).

Biochemická metóda (príklad) Analýza sekvencií aminokyselín mutačne zmenených proteínových reťazcov hemoglobínu umožnila identifikovať niekoľko dedičných defektov Hemoglobinóza je ochorenie založené na zmenách v proteínových reťazcoch hemoglobínu. Pri kosáčikovitej anémii u ľudí je teda abnormálny hemoglobín v dôsledku mutácie sa líši od normálneho nahradením iba jednej aminokyseliny (kyseliny glutámovej za valín).

Populačná metóda Metódy populačnej genetiky sú široko používané v ľudskom výskume. Vnútrorodinná analýza morbidity je neoddeliteľnou súčasťou štúdia dedičnej patológie tak v jednotlivých krajinách, ako aj v relatívne izolovaných skupinách populácie. Štúdium frekvencie génov a genotypov v populáciách je predmetom populačného genetického výskumu. To poskytuje informácie o stupni heterozygotnosti a polymorfizmu ľudských populácií a odhaľuje rozdiely vo frekvenciách alel medzi rôznymi populáciami.

Populačná metóda (príklad) Štatistická analýza distribúcie jednotlivých dedičných vlastností (génov) v ľudských populáciách v rôznych krajinách nám umožňuje určiť adaptačnú hodnotu konkrétnych genotypov. Akonáhle sa mutácie vyskytnú, môžu sa prenášať na potomstvo po mnoho generácií. To vedie k polymorfizmu (genetickej heterogenite) v ľudských populáciách. V heterozygotnom stave obsahujú populácie značný počet recesívnych alel (genetická záťaž), ktoré spôsobujú rozvoj rôznych dedičných ochorení.

Genealogická metóda Genealogická metóda pozostáva z analýzy rodokmeňov a umožňuje určiť typ dedičnosti (dominantne recesívne, autozomálne alebo pohlavne viazané) vlastnosti, ako aj jej monogénnu alebo polygénnu povahu. Na základe získaných informácií sa predpovedá pravdepodobnosť prejavu študovaného znaku u potomstva, čo má veľký význam pre prevenciu dedičných ochorení.

Plán výskumnej práce „Štúdium dedičnosti vlastnosti v mojej rodine pomocou genealogickej metódy“ Cieľ práce: aplikácia genealogickej metódy pri štúdiu rodokmeňových línií Vyberte dedičný znak Určte typ dedičnosti znaku Zapíšte symboly používané pri zostavovaní rodokmeňov Zostavte zoznam príbuzných v otcovskej a materskej línii Zostavte tabuľku rodokmeňa s použitím symbolov Záver práce

Vlastnosti zostavovania rodokmeňa Proband je osoba, o ktorej sa zhromažďujú informácie v rodokmeni. Súrodenec je príbuzný probanda. Postavy v rodokmeni sú zoradené podľa generácií. Každá generácia zaberá samostatný riadok označený vľavo rímskymi číslicami Členovia jednej generácie (celý rad) sú očíslovaní zľava doprava v poradí narodenia. Všetci jednotlivci musia byť usporiadaní striktne podľa generácie v jednom rade. Zadávanie údajov o príbuzných probanda I. a II. stupňa príbuzenstva. Vypracovanie rodokmeňa (zvyčajne stačia tri až päť generácií) Analýza dedičnosti vybraného znaku

Domáca úloha - Preštudujte si odsek 9.4 - prečítajte si poznámky v zošite, - vyplňte výskumná práca„Štúdium dedičnej podmienenosti študovaného znaku, ako aj typu jeho dedičnosti v mojej rodine pomocou genealogickej metódy“ (termín 1 týždeň)

Práca môže byť použitá na hodiny a správy o predmete "Filozofia"

V tejto časti stránky si môžete stiahnuť hotové prezentácie o filozofii a filozofických vedách. Hotová prezentácia o filozofii obsahuje ilustrácie, fotografie, schémy, tabuľky a hlavné tézy skúmanej témy. Prezentácia filozofie je dobrý spôsob prezentácie zložitého materiálu vizuálnym spôsobom. Naša zbierka hotové prezentácie vo filozofii pokrýva všetky filozofické témy vzdelávací proces v škole aj na univerzite.