ŽMOGAUS GENETIKA
ŽMOGUS KAIP GENETINIŲ TYRIMŲ OBJEKTAS Sunkumai tiriant žmogaus paveldimumą ir kintamumą. Neįmanoma nukreipti kryžių. Vėliau brendimas. Mažai palikuonių. Neįmanoma sudaryti identiškų ir griežtai kontroliuojamų sąlygų skirtingų santuokų palikuonims vystytis. Palyginti didelis skaičius chromosomos. Neįmanoma atlikti tiesioginių eksperimentų. Išvada: tiriant žmogaus paveldimumą reikia naudoti specialius tyrimo metodus.
ŽMOGAUS GENETIKOS TYRIMO METODAI Genealoginiai (tyrinėjami kilmės dokumentai ir nustatomas paveldėjimo tipas). Citogenetinis (kariotipo analizė normaliomis ir patologinėmis sąlygomis). Biocheminis metodas (genų struktūrų tyrimas). Dvynių metodas (identiškų dvynių ir veiksnių įtakos genotipui tyrimas išorinė aplinka). Imunogenetinis metodas (kraujo grupių genetika).
PRAKTINĖ GENETIKA Genealoginė. Citogenetinis. Biocheminis. Dvynys. Imunogenetinis. Dauno sindromas. Rh faktoriaus trūkumas kraujyje. Hemofilija. Fenilketonurija. Albinizmas. Turnerio sindromas. Diabetas. Kiškio lūpa. Polidaktilija. Suderinkite tyrimo metodą ir genetinė liga asmuo.
LIGOS NUSTATYMO METODAI Genealoginis metodas - polidaktilija, hemofilija, albinizmas. Biocheminis metodas – cukrinis diabetas, fenilketonurija, pjautuvinė anemija. Citogenetinis metodas – Dauno sindromas, Turnerio sindromas, lūpos plyšimas. Imunogenetinis metodas - kraujo grupių nustatymas, Rh faktoriaus buvimas. Dvynių metodas tiria savybių pasireiškimą, pavyzdžiui, kraujo grupė, akių ir plaukų spalva yra visiškai nulemta genetiškai.
Šedevras SU PAVELDIMA ANOMALIJA Rafaelio paveiksle „Siksto Madona“ Marijos kairėje yra popiežius Sic c t II. Raskite genetinį sutrikimą. Nustatykite paveldėjimo tipą. * Daugelis bažnyčios tarnų, pamatę drobę, tvirtino, kad ją sukūrė velnias, mat matė žvėries numerį... Popiežius turi 6 pirštus ant dešinės rankos. Iš čia ir pavadinimas – Sixtus. Nuotraukoje yra 6 simboliai.
ISTORINĖS KRONIKOS Paskutinio Rusijos imperatoriaus caro Aleksejaus sūnus sirgo paveldima liga – hemofilija. Įrodykite, kad Anglijos karalienė Viktorija turi tiesioginį ryšį su tuo.
GENETINIS TYRIMAS IR IŠVADOS Grafinis chromosomų rinkinio vaizdas vadinamas idiograma. Iššifruokite idiogramos duomenis, pagrįskite prognozes, jei: Trisomija 21-oje chromosomų poroje. Trisomija 17-oje chromosomų poroje. Trisomija lytinėse chromosomose.
STRAIPSNIS GLAMOUR ŽURNALE Žurnalas „...“ paskelbė straipsnį „Vaiko lyties planavimas“ su vertingomis rekomendacijomis: Jei svajojate apie dukrą, planuokite pastojimą senstančio mėnulio mėnulyje. Berniukus dažniau gimdo moterys, kurios valgo daug mėsos ir svogūnas. Tikimybė susilaukti berniuko yra didesnė, jei jūsų sutuoktinis nerūko. ir tt Parašykite šio straipsnio paneigimą.
Ieškinio pareiškimas Moteris iškėlė bylą dėl alimentų išieškojimo iš vyro, kurio kraujo grupė I, o vaikas turi I kraujo grupę. Moters kraujo grupė – III. Ji teigia, kad vyras yra vaiko tėvas. Kokį sprendimą turėtų priimti teismas? Teismo sprendimas. Vaiko tėvu gali būti vyras, kaip ir bet kuris kitas tos pačios kraujo grupės žmogus.
ŽMOGAUS GENOTIPĄ ĮTAIKĄ VEIKSNIAI Išorinės aplinkos įtaka. Paveldimumas
TINKAMUMO TESTAS Užbaikite sakinį. DNR molekulės atkarpa, kurioje yra informacija apie pirminę baltymo struktūrą... Laikinai nykstanti charakteristika (slopinama)... Galimybė įgyti naujų savybių individo vystymosi procese... Chromosomose vykstantys pokyčiai veikiant išorinis ir vidinė aplinka... Genų rinkinys, kurį organizmas gauna iš savo tėvų...
GENETIKA – ATEITIS...
Genetikos pradininkas Gregoras Mendelis (Gregoras Johannas Mendelis) () austrų gamtininkas, botanikas ir religinis veikėjas, vienuolis, paveldimumo doktrinos (mendelizmo) pradininkas. Kreipdamiesi statistiniais metodais analizuoti žirnių veislių hibridizacijos rezultatus (), suformulavo paveldimumo dėsnius (Gregoras Mendelis gimė 1822 m. liepos 22 d. Heinzendorfas, Austrija-Vengrija, dab. Gincice. Mirė 1884 m. sausio 6 d. Brunn, dab. Brno, Čekija. Gregoras Mendelis (Gregoras Johanas Mendelis) () austrų gamtininkas, botanikas ir religinis veikėjas, vienuolis, paveldimumo doktrinos (mendelizmo) pradininkas. Naudodamas statistinius metodus analizuodamas žirnių veislių hibridizacijos rezultatus (), suformulavo paveldimumo dėsnius. (Gregoras Mendelis gimė 1822 m. liepos 22 d. Heinzendorfas, Austrija, Vengrija, dabar Gincice mirė 1884 m. sausio 6 d., Brunn, dabar Brno, Čekija liepos 22 d. sausio 6 d. sausio 22 d. liepos 6 d.
Genealoginis metodas Šis metodas leidžia, naudojant kelių giminingų šeimų narių duomenis, nustatyti bruožo paveldėjimo tipą. Šis metodas leidžia, naudojant kelių susijusių šeimų narių duomenis, nustatyti bruožo paveldėjimo tipą.
Populiacijos metodas Populiacijos genetiniai tyrimai apima genų ir genotipų atsiradimo populiacijoje dažnio nustatymą. Tyrimai leidžia įvertinti tikimybę susilaukti vaiko, turinčio tam tikrą bruožą tam tikroje populiacijoje. Populiacijos genetiniai tyrimai apima genų ir genotipų atsiradimo populiacijoje dažnio nustatymą. Tyrimai leidžia įvertinti tikimybę susilaukti vaiko, turinčio tam tikrą bruožą tam tikroje populiacijoje.
(Marfano liga, Marfano sindromas, arachnodaktilija, dolichostenomelija) – liga iš paveldimų kolagenopatijų, žmogaus jungiamojo audinio ligų, grupės. Paveldima liga, įtraukta į McKusick lentelių sistemos OMIM numerį. Liga turi daugybę organų apraiškų. Be būdingų raumenų ir kaulų sistemos organų pakitimų (pailgėję skeleto kaulai, sąnarių hipermobilumas), pastebima patologija regėjimo ir regos organuose. širdies ir kraujagyslių sistemos, kuri sudaro klasikinę triadą. (Marfano liga, Marfano sindromas, arachnodaktilija, dolichostenomelija) – liga iš paveldimų kolagenopatijų, žmogaus jungiamojo audinio ligų, grupės. Paveldima liga, įtraukta į McKusick lentelių sistemos OMIM numerį. Liga turi daugybę organų apraiškų. Be būdingų raumenų ir kaulų sistemos organų pokyčių (pailgėję skeleto kaulai, sąnarių hipermobilumas), regėjimo organuose ir širdies ir kraujagyslių sistemoje stebima patologija, kuri sudaro klasikinę triadą. Marfano sindromas
Fenilketonurija (fenilpiruvinė oligofrenija) Paveldima fermentopatijų grupės liga, susijusi su sutrikusia aminorūgščių, daugiausia fenilalanino, apykaita. Kartu su fenilalanino ir jo toksiškų produktų kaupimu, kuris sukelia didelį centrinės nervų sistemos pažeidimą, ypač pasireiškiantį sutrikusia psichikos raida. (fenilpiruvinė oligofrenija) Paveldima fermentopatijų grupės liga, susijusi su sutrikusia aminorūgščių, daugiausia fenilalanino, apykaita. Jį lydi fenilalanino ir jo toksiškų produktų kaupimasis, dėl kurio labai pažeidžiama centrinė nervų sistema, pasireiškianti visų pirma protinio vystymosi sutrikimu.
Albinizmas (iš lot. albus white), normalios pigmentacijos stoka: gyvūnų ir žmonių oda, plaukai, akies rainelė, augaluose visas augalas ar atskiros dalys turi žalią spalvą (margumą). A. paveldimas požymis, priklausantis nuo recesyvinio, t.y., slopinto geno, kuris blokuoja pigmentų (augaluose chlorofilo, gyvūnuose – melanino) sintezę homozigotinėje būsenoje (žr. Homozigotiškumas). (iš lot. albus white), normalios pigmentacijos stoka: gyvūnų ir žmonių oda, plaukai, akies rainelė, augaluose visas augalas ar atskiros dalys turi žalią spalvą (margumą). A. paveldimas požymis, priklausantis nuo recesyvinio, t.y. slopinto geno buvimo, kuris homozigotinėje būsenoje (žr. Homozigotiškumas) blokuoja pigmentų (augaluose chlorofilo, gyvūnuose melanino) sintezę.Geno margasumas Chlorofilo margumo homozigotiškumas chlorofilo homozigotiškumas
Dauno sindromas (trisomija 21-oje chromosomoje) yra viena iš genominės patologijos formų, kai dažniausiai kariotipui atstovauja 47 chromosomos, o ne normalios 46, nes 21-osios poros chromosomos, o ne dvi normalios. trimis egzemplioriais (trisomija, taip pat žr. Ploidija). Yra dar dvi šio sindromo formos: 21 chromosomos perkėlimas į kitas chromosomas (dažniausiai 15, rečiau 14, dar rečiau 21, 22 ir Y chromosomas) 4% atvejų ir mozaikinis sindromo variantas. 5 proc. (21 chromosomos trisomija) yra viena iš genominės patologijos formų, kai kariotipas dažniausiai atstovaujamas 47 chromosomomis, o ne normaliomis 46, nes 21-osios poros chromosomos, o ne dvi normalios, yra trys kopijos. (trisomija, taip pat žr. Ploidija). Yra dar dvi šio sindromo formos: 21 chromosomos perkėlimas į kitas chromosomas (dažniausiai 15, rečiau 14, dar rečiau 21, 22 ir Y chromosomas) 4% atvejų ir mozaikinė sindromo versija. 5 proc.
Klinefelterio sindromas Tai nenormalaus chromosomų pasiskirstymo pasireiškimas, kai prie normalaus vyriško (46,XY) chromosomų rinkinio visose arba daugumoje kūno ląstelių pridedama papildoma X chromosoma (47,XXY). Tai yra nenormalaus chromosomų pasiskirstymo pasireiškimas, kai prie normalaus vyriško (46,XY) chromosomų rinkinio visose arba daugumoje kūno ląstelių pridedama papildoma X chromosoma (47,XXY).
Miaujimo sindromą sukelia 5 chromosomos dalies ištrynimas. Pasireiškimas: vystosi silpnaprotystė, pažeidžiama gerklų struktūra, silpnas balso tembras. priežastis yra 5-osios chromosomos dalies ištrynimas. Pasireiškimas: vystosi silpnaprotystė, pažeidžiama gerklų struktūra, silpnas balso tembras.
Medicininiai genetiniai tyrimai Medicininė genetinė konsultacija susideda iš 4 etapų; diagnozė, prognozė, išvada, patarimai. Šiuo atveju būtinas nuoširdus ir draugiškas genetiko ir paciento šeimos bendravimas. Konsultacija visada prasideda nuo paveldimos ligos diagnozės patikslinimo, nes tiksli diagnozė yra būtina bet kokios konsultacijos sąlyga. Gydantis gydytojas, prieš siųsdamas pacientą medicininei genetiko konsultacijai, turi jam prieinamais metodais kiek įmanoma patikslinti diagnozę ir nustatyti konsultacijos tikslą. Taip pat būtina naudoti genealoginius, citogenetinius, biocheminius ir kitus specialius genetinius metodus (pavyzdžiui, nustatyti genų ryšį ar naudoti molekulinius genetinius metodus ir pan.). Medicininė genetinė konsultacija susideda iš 4 etapų; diagnozė, prognozė, išvada, patarimai. Šiuo atveju būtinas nuoširdus ir draugiškas genetiko ir paciento šeimos bendravimas. Konsultacija visada prasideda nuo paveldimos ligos diagnozės patikslinimo, nes tiksli diagnozė yra būtina bet kokios konsultacijos sąlyga. Gydantis gydytojas, prieš siųsdamas pacientą medicininei genetiko konsultacijai, turi jam prieinamais metodais kiek įmanoma patikslinti diagnozę ir nustatyti konsultacijos tikslą. Taip pat būtina naudoti genealoginius, citogenetinius, biocheminius ir kitus specialius genetinius metodus (pavyzdžiui, nustatyti genų ryšį ar naudoti molekulinius genetinius metodus ir pan.).
Išvada. Genetika šiandien. XXI amžius yra genetikos amžius... tai aktualu žmogui... nes... pirma, daugelis balinimo ligų turi paveldimą polinkį .. o žinant kokius genus, genų derinius galime numatyti tam tikras ligas .. pvz., jau tikrai žinoma, kad pirminė hipertenzija asmenims, turintiems paveldimą polinkį, yra didžiausia tikimybė susirgti atsiradimas .. antra, žmogaus genetika yra aktuali IVF požiūriu.. būsimam vaikui galime parinkti bet kokias charakteristikas.. integruoti jas į kiaušialąstės genomą ir susilaukti kūdikio su tokiomis savybėmis, kokių norėtume turėti .. visas sunkumas čia yra sėkmingame šio kiaušialąstės implantavime ir tolesnėje raidoje.. bet šiuo metu vyksta darbas.. plius viskas.. aktyviai vyksta medicininės genetinės konsultacijos.. net čia Maskvoje.. genetinis centras.. ant Kaširkos, atrodo.. susituokusios poros ateina ten ir diskutuoja galima rizika vaiko atsiradimas su tam tikromis patologijomis... remiantis genealoginiu metodu ir citogenetiniais tyrimais. XXI amžius yra genetikos amžius... tai aktualu žmogui... nes... pirma, daugelis balinimo ligų turi paveldimą polinkį .. o žinant kokius genus, genų derinius galime numatyti tam tikras ligas .. pvz., jau tikrai žinoma, kad pirminė hipertenzija asmenims, turintiems paveldimą polinkį, yra didžiausia tikimybė susirgti atsiradimas .. antra, žmogaus genetika yra aktuali IVF požiūriu.. būsimam vaikui galime parinkti bet kokias charakteristikas.. integruoti jas į kiaušialąstės genomą ir susilaukti kūdikio su tokiomis savybėmis, kokių norėtume turėti .. visas sunkumas čia yra sėkmingame šio kiaušialąstės implantavime ir tolimesnėje raidoje.. bet šiuo klausimu vis dar vyksta darbas.. plius viskas.. aktyviai vyksta medicininės genetinės konsultacijos.. net čia Maskvoje.. genetinis centras.. Kaširkoje, kaip.. ten ateina susituokusios poros ir aptaria galimą riziką susilaukti vaiko su tam tikromis patologijomis...remiantis genealoginiu metodu ir citogenetiniais tyrimais.
Genetikos testas Kokį metodą naudojo G. Mendelis: Kurį metodą naudojo G. Mendelis: Kuris iš dviejų genų slopina kito veikimą: Kuris iš dviejų genų slopina kito veikimą: Kiek lytinių ląstelių tipų veikia heterozigota susiformuoja monohibridinio kryžminimo metu: Kiek rūšių gametų susidaro heterozigota monohibridinio kryžminimo metu : Kiek rūšių gametų susidaro homozigota dihibridinio kryžminimo metu: Kiek rūšių gametų susidaro homozigota dihibridinio kryžminimo metu: Jei per transkripcijos procese vienas nukleotidas iškrenta iš pasiuntinio RNR molekulės, tada tokia mutacija reiškia: Jei transkripcijos metu vienas nukleotidas iškrenta iš pasiuntinio RNR molekulės, tai tokia mutacija reiškia: Jei lytinių chromosomų rinkinys (heterosomos) vyro yra XY, tai toks patinas yra: Jei vyro lyčių chromosomų (heterosomų) rinkinys yra XY, tai toks patinas yra: Kaip vadinamos nelytinės žmogaus chromosomos: Kas yra nelytinės chromosomos, vadinamos žmogaus chromosomomis: kiek genotipų susidaro F2 monohibridinio kryžminimo metu: kiek genotipų susidaro F2 monohibridinio kryžminimo metu: kiek fenotipų susidaro F 2 per dihibridinį kryžminimą: kiek yra fenotipų susidarė F 2 dihibridinio kryžminimo metu: Kiek fenotipų susidaro F 1 nepilno dominavimo metu: Kiek fenotipų susidaro F 1 su nepilnu dominavimu:
Literatūra A.A. Kamensky, E.A. Kriksunovas, V.V.Pasechnik Biologijos vadovėlio klasė. Leidykla: Bustard, 2008 m A.A. Kamensky, E.A. Kriksunovas, V.V.Pasechnik Biologijos vadovėlio klasė. Leidykla: Bustard, 2008 m
Žmogaus genetikos ypatumus atliko 10 „A“ klasės mokinė Elena Savinceva.
Kas yra genetika? Genetika yra mokslas, tiriantis organizmų paveldimumo ir kintamumo modelius.
Žmogaus paveldėjimo ir kintamumo ypatumai Paveldimumas ir kintamumas yra universalios gyvų organizmų savybės. Pagrindiniai genetikos dėsniai turi visuotinę reikšmę ir yra visiškai taikomi žmonėms. Tačiau žmogus kaip genetinių tyrimų objektas turi savo specifinės savybės.
1. Neįmanoma atrinkti individų ir vykdyti kryptingą kryžminimą. 2. Mažai palikuonių. 3. Vėlyvas brendimas ir reta (25–30 metų) kartų kaita. 4. Neįmanoma užtikrinti identiškų ir kontroliuojamų sąlygų palikuonių vystymuisi. 5. Žmogaus fenotipui didelę įtaką daro ne tik biologiniai veiksniai, bet ir socialines sąlygas aplinką. Ypatumai:
Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai. 1. Genealoginis (Paveldėjimo tipas tiriamas sudarant kilmės dokumentus.); 2. Citogenetinis (Tiriami sveikų ir sergančių žmonių chromosomų rinkiniai, mikroskopinė chromosomų sandara.); 3. Dvyniai (Tiriami dvynių genotipinės ir fenotipinės savybės.); 4.Biocheminis (tyrimas cheminė sudėtis intraląstelinė aplinka, kraujas, kūno audinių skystis.);
Kintamumas – tai organizmo savybė įgyti naujų savybių. Kintamumo tipai: nepaveldimas (fenotipinis arba modifikuotas); Paveldimi (kombinaciniai, mutaciniai) kintamumo modeliai.
Mutacijų tipai. Genų mutacijos (genų pokyčiai) DNR nukleotidų išsidėstymo pokyčiai. Vieno ar daugiau nukleotidų praradimas arba įterpimas. Vieno nukleotido pakeitimas kitu.
Mutacijų tipai. Chromosomų mutacijos (chromosomų persitvarkymai) Chromosomos sekcijos padvigubėjimas. Chromosomos dalies praradimas. Vienos chromosomos dalies perkėlimas į kitą, nehomologinę chromosomą.
Mutacijų tipai. Genominės mutacijos (lemia chromosomų skaičiaus pasikeitimą) papildomų chromosomų praradimas arba atsiradimas dėl mejozės proceso sutrikimo Poliploidija - daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
Išvados: Genetikos šaka, tirianti žmonių paveldimumą ir kintamumą, vadinama antropogenetika arba žmogaus genetika. Žmogaus genetika yra mokslas apie paveldimus skirtumus tarp žmonių. Medicininė genetika išsiskiria iš žmogaus genetikos, tiria paveldimų ligų vystymosi mechanizmus, jų gydymo ir profilaktikos galimybes. Šiuo metu žmonės yra gerai ištirti morfologiškai, fiziologiškai ir biochemiškai, o tai padeda atsižvelgti į jų genetines savybes.
Ačiū už dėmesį!
- Žmogaus genetika tiria paveldimumo ir kintamumo reiškinius visuose jo organizavimo ir egzistavimo lygiuose: molekuliniame, ląsteliniame, organizminiame, populiaciniame.
- Medicininė genetika tiria paveldimumo vaidmenį žmogaus patologijoje, paveldimų ligų perdavimo iš kartos į kartą modelius, kuria paveldimos patologijos, įskaitant ligas, turinčias paveldimą polinkį, diagnostikos, gydymo ir profilaktikos metodus.
žinių apie genetinių veiksnių vaidmenį žmogaus patologijoje sistema ir paveldimos patologijos diagnozavimo, gydymo ir prevencijos metodų sistema.
Klinikinė genetika - taikomoji medicinos genetikos sekcija, t.y. naujausių pasiekimų pritaikymas sprendžiant pacientų ar jų šeimų klinikines problemas
Medicininės genetikos paskirtis
paveldimų ir genetiškai nulemtų žmogaus patologijų diagnostikos, gydymo ir profilaktikos metodų kūrimas.
- paveldimų ligų diagnostika
- jų paplitimo įvairiose populiacijose ir etninėse grupėse analizė
- paveldimų ligų prevencija, pagrįsta prenataline (prenataline) diagnostika
- paveldimų ligų etiologijos ir patogenezės molekulinio genetinio pagrindo tyrimas
- Daugiafaktorių ligų genetinių rizikos veiksnių nustatymas
- medicininės ir genetinės konsultacijos pacientų šeimoms
MEDICINOS GENETIKOS ISTORIJA
Pre-Mendelio laikotarpis
Žmogaus paveldimumo doktrina atsirado medicinoje iš šeiminių ir įgimtų ligų stebėjimų.
Hipokrato (V a. pr. Kr.) darbuose pažymimas paveldimumo vaidmuo ligų kilme:
„...epilepsija, kaip ir kitos ligos, išsivysto dėl paveldimumo; ir iš tikrųjų, jei iš flegmatiko kyla flegmatikas, iš tulžies - tulžies žmogus, iš vartotojo - vartojas, iš sergančio blužnies liga - žmogus, sergantis blužnies liga , kas gali užkirsti kelią ligai, kuria serga tėtis ir mama, neužkluptų ir vieno iš jų vaikų?
XVIII–XIX a. pasirodė individualūs darbai apie paveldimumo svarbą ligų atsiradimui.
- Iki XVIII a apima pirmuosius prancūzų mokslininko P. Maupertuis dominuojančių (polidaktilija, t. y. šešiapirščių) ir recesyvinių (juodaodžių albinizmo) savybių aprašymus.
- pradžioje – XIX a. Keletas autorių vienu metu aprašė hemofilijos paveldėjimą, nes buvo tiriami šeimų, kuriose buvo asmenų, sergančių šia liga, kilmės dokumentais.
- 1814 metais buvo išleista Londono gydytojo D. Adamso knyga „Traktatas apie tariamas paveldimas ligų savybes, pagrįstas klinikiniais stebėjimais“.
- Žmonių patologinio paveldimumo samprata įsitvirtino antroje pusėje XIX a. ir buvo priimtas daugelyje medicinos mokyklų.
- Albinizmas yra įgimtas pigmento trūkumas odoje, plaukuose, rainelėje ir akies pigmente. .
- Su supratimu apie patologinį paveldimumą atsirado žmonijos degeneracijos samprata ir poreikį jį tobulinti, o kartu (1865 m.) ir nepriklausomai vienas nuo kito išreiškė V.M. Florinskis Rusijoje ir F. Galtonas Anglijoje.
Pranciškus Galtonas (1822–1911)
Vienas iš žmogaus genetikos ir eugenikos pradininkų. Pagrindiniai darbai: „Paveldimas talentas ir charakteris“ (1865); „Paveldimas genijus: jo dėsnių ir pasekmių tyrimas“ (1869); „Esė apie eugeniką“ (1909). Bandymai eksperimentiškai įvertinti paveldimų ir aplinkos veiksnių svarbą kiekybiniams žmogaus požymiams vystytis padėjo pagrindą kiekybinių požymių genetikai.
Florinskis Vasilijus Markovičius (1834–1899)
1865 metais F. Galtonas paskelbė pasiūlymą dėl „virikultūros“, t.y. talentingų žmonių kastos „veisimas“, kurie, jo nuomone, turėtų tuoktis tik savo kastos ribose, o ne maišytis su likusia vidutinybių mase. Lotynų kalba „viriculture“ reiškia „drąsos kultūrą“. 1883 m. Galtonas nusprendė terminą „viriculture“ pakeisti terminu „eugenika“, o tai graikiškai reiškia "kilninimas" (eugenijus, graikiškai – geroji gentis).
Kilmės dokumentas, kurio centre yra pusbroliai C. Darwin ir F. Galton bei jų bendras senelis E. Darwinas.
Jis nustatė daugybę paveldimo pobūdžio ligų,
siūlomas socialinis visuomenės tobulinimas siekiant darnios žmonių raidos,
laikė teigiamą tautų maišymosi vaidmenį
Kartu su prieštaringomis ar neteisingomis nuostatomis šioje knygoje buvo iškelta ir teisingai aptarta nemažai medicininės genetikos problemų. Tarp jų: aplinkos svarba formuojantis paveldimoms savybėms, giminingų santuokų žala, daugelio patologijų paveldimumas (kurčnebyliai, albinizmas, lūpos plyšys, nervinio vamzdelio apsigimimai)
Miazmas(iš senovės graikų kalbos – tarša)
- 1902 metais anglų gydytojas Archibaldas Garrodas, tyrinėdamas šeimų kilmę, padarė išvadą, kad alkaptonurija, liga, susijusi su medžiagų apykaitos sutrikimais, yra paveldima pagal Mendelio atrastus bruožų paveldėjimo modelius. Alkaptonurija yra sutrikimas, kurį sukelia homogentizės rūgšties oksidazės funkcijų praradimas ir kuriam būdingas tirozino metabolizmo sutrikimas).
- Kitus biocheminius sutrikimus A. Garrodas paaiškino 1909 metais išleisdamas knygą „Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos“, kurios dėka buvo pripažintas. biocheminės genetikos tėvas.
- 1906 m. anglų mokslininkas Williamas Batesonas pasiūlė paveldimumo ir kintamumo mokslo pavadinimą genetika .
Per pirmuosius du XX amžiaus dešimtmečius kilo euforija Mendelio daugelio ligų aiškinimas, dėl ko paveldimumo vaidmuo formuojant žmogaus elgesį ir paveldima gyventojų našta buvo gerokai perdėtas.
Šeimų, turinčių paveldimą patologiją, pražūties ir degeneracijos samprata tapo pagrindine, aiškinanti visuomenės naštą tokių ligonių atžalomis. Paveldimos ligos diagnozė buvo laikoma mirties nuosprendžiu pacientui ir net jo šeimai. Atsižvelgiant į tai, jis vėl pradėjo stiprėti eugenika - Galtono anksčiau suformuluota kryptis apie žmogaus veislės (ar prigimties) gerinimą.
Medicinos istorija genetika Rusijoje
- Vasilijus Markovičius Florinskis – eugenikos judėjimo pradžia Rusijoje (1865 m.)
- 1920 metais Nikolajus Konstantinovičius Kolcovas Maskvoje sukūrė Rusijos eugenikos draugiją, pagal kurią buvo leidžiamas Rusijos eugenikos žurnalas. 1920 metais Eksperimentinės biologijos institute (IEB), vadovaujamame N.K.Koltsovo, buvo įkurtas eugenikos skyrius, pradėjęs žmogaus genetikos tyrimus. Pirmieji darbai buvo pradėti tiriant kraujo grupių paveldėjimą, katalazės kiekį kraujyje, plaukų ir akių spalvos paveldėjimą, sudėtingų požymių kintamumą ir paveldimumą naudojant dvynių metodą. Dirbo katedroje pirmoji medicininė genetinė konsultacija.
- 1921 metais Jurijus Aleksandrovičius Filipčenko organizavo Eugenikos biurą Petrograde, kur visų pirma buvo atliktas unikalus populiacinis genetinis žmogaus kūrybinių gebėjimų tyrimas.
N.K.Koltsovas
Yu.A. Filipchenko
- Namų eugenikų pozicijos savo humaniškumu ir moksline orientacija iš esmės skyrėsi nuo Vakarų eugenikų pozicijų.
- Terminas „eugeninis“ buvo tinkamas terminui „medicininis genetinis“
- Priverstinių eugeninių priemonių įgyvendinimo jie nekėlė galutiniu tikslu
- SSRS nepritarė neigiamos eugenikos idėjoms (žmonių veislės gerinimui per teisiškai įtvirtintą eugenikos požiūriu nepageidaujamų elementų naikinimą).
- Kartu su eugeninių idėjų aptarimu Rusijoje kuriami praktiniai medicininės genetikos principai.
XX amžiaus 20-30-ieji
SSRS medicininė genetika sėkmingai vystėsi 20-30 m. Tarp garsių XX amžiaus pradžios Rusijos gydytojų mokslininkų jis užima ypatingą vietą Sergejus Nikolajevičius Davidenkovas(1880-1961), kuris pirmasis klinikoje pritaikė genetikos idėjas. S.N. Davidenkovas yra klinikinės genetikos ir medicininio genetinio konsultavimo įkūrėjas
- 1920 metais S.N. Davidenkovas sukūrė pirmąją medicininę genetinę konsultaciją Maskvoje, o 1934 m. - Leningrade.
- Pirmą kartą jis iškėlė klausimą apie genų katalogo sukūrimą (1925).
- Pirmą kartą jis pasiūlė terminą „neurogenetika“, kuris dabar vartojamas visame pasaulyje.
- Suformulavo hipotezę apie paveldimų ligų genetinį heterogeniškumą, nustatė pagrindines NB prevencijos kryptis.
- Išleido keletą knygų apie paveldimų nervų sistemos ligų genetiką: „Paveldimos nervų sistemos ligos“ (1 leid. 1925 m., 2 leid. 1932 m.); „Paveldimų nervų sistemos ligų polimorfizmo problema“ (1934); „Evoliucinės genetinės problemos neuropatologijoje“ (1947).
XX amžiaus 30–40-ieji
Nuo 1930 iki 1937 m. medicinos genetika vystėsi Medicinos ir biologijos institutas , pervadintas 1935 m V pavadintas Medicinos genetikos institutu. M. Gorkis. Tai buvo pažangus institutas, daug dirbęs su dvynių ir citogenetiniais tyrimais, sukurtas ir tobulinamas 3 metodai – klinikinis ir genealoginis, dvynių ir citologinis .
1934 metų gegužės 15 d vyko šiame institute pirmoji medicininės genetikos konferencija sovietinės biologijos ir medicinos istorijoje.
Šią dieną Medicinos ir biologijos instituto direktorius Saliamonas Grigorjevičius Levitas skaitė pranešimą „Antropogenetika ir medicina“, kuriame apibrėžė naują discipliną.
„Levitas tapo Rusijos medicinos genetikos įkūrėju, suformulavo pagrindinius jos principus ir idėjas“ (genetikos istorikas V.V. Babkovas)
S.G. Levitas (1894-1937)
- Genetikų priešininkai, vadovaujami Trofimas Denisovičius Lysenko(1940–1965 m. SSRS mokslų akademijos Genetikos instituto direktorius), sakė, kad negali būti ypatingos paveldimumo medžiagos; visas organizmas turi paveldimumą; kad genai yra genetikų išradimas: juk niekas jų nematė.
- Pagrindiniai kaltinimai genetikams buvo politinio pobūdžio. Genetika buvo paskelbta buržuaziniu reakcingu mokslu. Lysenkos šalininkai tvirtino, kad socialistinės šalies piliečiai negali sirgti paveldimų ligų, o kalbos apie žmogaus genus yra rasizmo ir fašizmo pagrindas.
- 1937 metais buvo suimta daug genetikų.1940 metais N.I.Vavilovas buvo suimtas. Jis buvo apkaltintas anglų šnipu. 1943 metais Vavilovas mirė Saratovo kalėjime nuo išsekimo. Po Vavilovo, kalėjime mirusio G.D.Karpečenko (Leningrado valstybinio universiteto Augalų genetikos katedros vedėjas), G.A.Levickio (Visos Rusijos Augalų mokslo instituto, pavadinto N.I.Vavilovo vardu, citologijos laboratorijos vadovas) ir kitų genetikų. .
- IN 1937 metais prof. S.G.Levitas buvo atleistas iš Medicininės genetikos instituto direktoriaus pareigų, institutas uždarytas. Po metų S.G.Levitas buvo suimtas, nuteistas mirties bausme už terorizmą ir šnipinėjimą ir įvykdyta mirties bausmė. Levitas buvo reabilituotas po mirties 1956 m.
- Vladimiras Pavlovičius Efroimsonas buvo suimtas tris kartus.
- Profesorius S. N. taip pat buvo persekiojamas. Davidenkovas. Jo mokslo darbai apie medicininę genetiką nebuvo paskelbta, o Leningrado pažangiųjų medicinos studijų instituto docento vieta buvo uždaryta.
- Kolcovas N.K. buvo atleistas iš IEB direktoriaus pareigų ir mirė nuo miokardo infarkto tais pačiais 1940 m.
- Per Didįjį Tėvynės karą represijos pastebimai atslūgo, bet vėl sustiprėjo 1946 m.
- Pralaimėjimas įvyko 1948 metų rugpjūtį Visasąjunginės žemės ūkio mokslų akademijos sesijoje. V.I. Leninas (VASKhNIL), kuriame Lysenko parengė pranešimą „Apie biologijos mokslo situaciją“. Ataskaitoje buvo kritikuojama genetika ir ji buvo pavadinta „buržuaziniu pseudomokslu“.
- 1948 metų rugsėjo 9–10 dienomis SSRS medicinos mokslų akademijos prezidiumas oficialiai uždraudė medicininę genetiką.
- Po VASKhNIL sesijos visi pagrindiniai genetikai buvo atleisti iš darbo, o genetikos dėstymas mokyklose ir universitetuose buvo uždraustas. Apie 3 tūkst. mokslininkų buvo atleisti arba pažeminti), kai kurie genetikai buvo suimti)
- Nikolajus Petrovičius Dubininas (Citologijos ir genetikos instituto įkūrėjas) buvo priverstas tyrinėti paukščius miško prieglaudose;
- Josephas Abramovičius Rappoportas (buvo nominuotas Nobelio premijai už cheminės mutagenezės atradimą) tapo laboratoriniu geologu ir kt.
- Po Stalino mirties situacija genetikoje ėmė keistis. Pradėjo pasirodyti Lysenką kritikuojantys straipsniai, atnaujinti genetiniai tyrimai.
- Genetikai tikėjosi visiško jų mokslo reabilitacijos, tačiau to neįvyko. Lysenko sugebėjo įgyti pasitikėjimą N. S. Chruščiovu. Dėl to Lysenkos dominavimas biologijoje tęsėsi iki 1964 m. pabaigos. (prieš Chruščiovo nušalinimą).
- 1956 metais buvo teisingai apskaičiuotas žmogaus chromosomų skaičius (prieš tai buvo manoma, kad žmonės turi 48). Žmogaus chromosomų skaičių vienu metu aprašė dvi tyrėjų grupės JAV ir Anglijoje.
- 1959 metais buvo atrastas chromosominis ligų pobūdis – nustatytas ryšys tarp chromosomų skaičiaus pažeidimo ir kai kurių paveldimų ligų (Dauno sindromo, Šereševskio-Turnerio sindromo ir Klinefelterio sindromo). Citogenetika tapo pirmaujančia sritimi.
- Šiuo laikotarpiu klinikinė genetika susiformavo susijungus trims žmogaus genetikos šakoms – citogenetikai, formaliajai (Mendelio) genetikai ir biocheminei genetikai.
- Žmogus tapo pagrindiniu bendrųjų genetinių tyrimų objektu (iki tol žmogus kaip tyrimo objektas genetikams nebuvo labai patrauklus).
- 1956 m. Maskvoje, Mokslų akademijos Biologinės fizikos institute, buvo organizuota Radiacinės genetikos laboratorija (vad. Nikolajus Petrovičius Dubininas).
- 1957 m. Citologijos ir genetikos institutas (ICiG SB SSRS mokslų akademija) buvo organizuotas kaip SSRS mokslų akademijos Sibiro skyriaus (Novosibirskas) dalis (direktorius N. P. Dubininas).
- 1958 metais S. N. Davidenkovas Leningrade organizavo Medicinos mokslų akademijos Medicininės genetikos laboratoriją, kuriai po jo mirties 1961 metais vadovavo E. F. Davidenkova.
- 1958 m. buvo įkurta Bendrosios ir medicininės genetikos taryba, kuriai pirmininkavo Medicinos mokslų akademijos akademikas I. D. Timakovas.
- Maskvoje įvyko greitas medicininės genetikos atgimimas. Aleksandra Aleksejevna Prokofjeva-Belgovskaja vadovavo dviem laboratorijoms: SSRS mokslų akademijos Molekulinės biologijos instituto kariologijos laboratorijai (1962 m.) ir TSRS Medicinos mokslų akademijos Žmogaus morfologijos instituto citogenetikos laboratorijai (1964 m.). ir organizavo citogenetikos metodų gydytojų mokymo kursus.
- Medicininės genetikos „klinikinės dalies“ atkūrimo pradžia galima laikyti Vladimiro Pavlovičiaus Efroimsono knygos „Medicininės genetikos įvadas“ paskelbimą 1964 m.
- 1967 metų balandį buvo išleistas SSRS sveikatos apsaugos ministro įsakymas dėl medicininės ir genetinės pagalbos gyventojams. Pirmosios konsultacijos pasirodė Maskvoje ir Leningrade
- Pirmosios medicininės genetinės konsultacijos atsirado akademinių institucijų iniciatyva ir globojamos. Medicininės citogenetikos specialistai buvo pradėti rengti septintojo dešimtmečio pradžioje laboratorijose Maskvoje, vadovaujant A. A. Prokofjevai-Belgovskajai ir Leningrade, vadovaujant E. F. Davidenkovai.
- 1969 m., vadovaujant Prokofjevai-Belgovskajai, buvo išleista knyga „Žmogaus citogenetikos pagrindai“.
- Sukurta 1969 m Medicininės genetikos institutas (IMG). Nikolajus Pavlovičius Bočkovas buvo paskirtas instituto direktoriumi. Šis institutas tapo vadovaujančia ir koordinuojančia medicinos genetikos institucija šalyje. Jai buvo perduota Žmogaus citogenetikos laboratorija (vad. A. A. Prokofjeva-Belgovskaja), įsteigta Bendrosios citogenetikos laboratorija (vad. A. F. Zacharova) ir Mutagenezės ir populiacijos citogenetikos laboratorija (vad. N. P. Bočkovas). prie instituto prisijungė Maskvos medicinos genetinės konsultacijos komanda.
- IMG pradėjo kurti ankstyvos paveldimų ligų diagnostikos ir prevencijos patikros programas, vystymosi genetikos (Vladimiras Iljičius Ivanovas) ir paveldimų ligų populiacijos genetikos (Jevgenijus Konstantinovičius Ginteris) tyrimus.
- 1982 m. buvo atidarytas Tomsko IMG skyrius. V.P.Puzyrevas buvo pakviestas vadovauti katedrai. Po penkerių metų jis vadovavo Medicinos genetikos tyrimų institutui, priklausančiam Medicinos mokslų akademijos Sibiro filialo Tomsko moksliniam centrui, organizuotam katedros pagrindu.
- Medicininė genetika Leningrade gavo naują impulsą vystytis 1987 m., kai buvo pavadintas Medicinos mokslų akademijos Akušerijos ir ginekologijos institutas. Prie D. O. Otto prisijungė V. S. Baranovas, kuris sukūrė paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinės diagnostikos laboratoriją ir jai vadovavo.
- 1988 metais N.P.Bočkovas 1-ajame Maskvos medicinos institute organizavo Medicininės genetikos skyrių. 1989 metais E.I.Schwartzas įkūrė panašų skyrių Leningrado pediatrijos institute.
- XX–XXI amžių sandūroje medicininė genetika užėmė pirmaujančią vietą medicinos ir biologijos moksle, kaupdama pažangius metodus ir koncepcijas iš įvairių medicinos ir biologijos disciplinų.
Prie intensyvios medicininės genetikos raidos XX amžiaus antroje pusėje prisidėjo trys aplinkybės:
- pirma, po Antrojo pasaulinio karo sumažėjus infekcinių ir mitybos ligų lygiui, daugiau dėmesio ir lėšų buvo skiriama endogeninėms ligoms, tarp jų ir paveldimoms.
- antra, laboratorinės ir instrumentinės medicinos pažanga bei platus keitimasis informacija užtikrino tikslesnę sindromų ir ligų nozologiją.
- trečia, bendrosios genetikos ir biologijos pažanga iš esmės pakeitė žmogaus genetikos (somatinių ląstelių genetikos) metodiką.
Pagrindinis medicininės genetikos rezultatas iki XX amžiaus pabaigos XXI amžiuje buvo sukurtos genetinės medicinos technologijos, leidžiančios greitai išspręsti sudėtingas medicinos ir sveikatos priežiūros problemas.
Žmogaus genetika Rusijoje
N.K.Koltsovas
Hipotezė apie molekulinę struktūrą ir
Matricinis chromosomų dauginimasis (1928)
„Ruskiy“ organizatorius ir pirmininkas
Eugenikos draugija (1921-1929)
Eufenika – „gero pasireiškimo doktrina
Paveldimi indėliai"
A.S. Serebrovskis
Terminas „genų fondas“ (1927)
Populiacijos genetika, genų struktūra
S.G. Levitas
Pirmojo įkūrėjas
medicininis-genetinis
Institutas (1935 m.)
S.N.Davidenkovas
Idėja sukurti genų katalogą (1925 m.)
Pirmoji pasaulyje medicininė genetinė konsultacija (1920 m.)
Davidenkovo premija RAMS
Šiuolaikiniai žmogaus genetikos centrai
Medicininis-genetinis mokslo centras RAMS, Maskva (anksčiau IMG)
Medicinos genetikos institutas SB RAMS, Tomskas
Rusijos medicinos mokslų akademijos Akušerijos, ginekologijos ir perinatologijos institutas, Sankt Peterburgas
Bendrosios genetikos institutas, Maskva
Citologijos ir genetikos institutas, Novosibirskas
Biochemijos ir genetikos institutas, Ufa
N.P.Bočkovas
Rusijos medicinos mokslų akademijos akademikas
Įkūrėjas ir pirmasis direktorius
Medicininės genetikos institutas (MGNC)
Medicininė genetika svarsto šiuos klausimus:
- kokie paveldimi mechanizmai palaiko organizmo homeostazę ir lemia individo sveikatą;
- kokia prasmė paveldimi veiksniai(mutacijos ar tam tikrų alelių derinys) ligų etiologijoje;
- koks yra paveldimų ir aplinkos veiksnių ryšys ligų patogenezėje;
- koks yra paveldimų veiksnių vaidmuo nustatant klinikinį ligų (tiek paveldimų, tiek nepaveldimų) vaizdą;
- ar (ir jei taip, kaip) paveldima konstitucija įtakoja asmens sveikimo procesą ir ligos baigtį;
- kaip paveldimumas lemia farmakologinio ir kitų rūšių gydymo specifiką.
11 000 paveldimų ligų, pažeidžiančių visus organus, sistemas ir organizmo funkcijas. NP paplitimas vaikams: 5-5,5% naujagimių Genų ligos - 1% Chromosomų ligos - 0,5% Ligos su paveldimu polinkiu - 3-3,5% Motinos ir vaisiaus nesuderinamumas - 0,4% Genetiniai somatiniai sutrikimai - ? Vaikų mirtingumo priežastys: iki 50% peri- ir naujagimių mirtingumo - įgimtas apsigimimas, NP ir kitos "genetinės" priežastys Genetinės ligos - 8-10% Chromosominės - 2-3% Daugiafaktorinės (genetinis polinkis) - 35-40% Negenetinės priežastys – 50 % NP „profilio“ pokytis su amžiumi, esant pastoviai „apkrovai“" width="640" Genetikos svarba medicinai
~ 30 000 nozologinių formų
11 000 paveldimų ligų, pažeidžiančių visus organus, sistemas ir organizmo funkcijas
NP paplitimas vaikams: 5-5,5% naujagimių
genetinės ligos – 1 proc.
Chromosomų ligos – 0,5 proc.
Ligos su paveldimu polinkiu – 3-3,5 proc.
Motinos ir vaisiaus nesuderinamumas – 0,4 proc.
Genetiniai somatiniai sutrikimai - ?
Vaikų mirtingumo priežastys: iki 50% peri- ir naujagimių mirtingumo – įgimtas apsigimimas, NP ir kitos „genetinės“ priežastys
Genetinės ligos – 8-10 proc.
Chromosomų – 2-3 proc.
Daugiafaktorinis (genetinis polinkis) – 35-40 proc.
Ne genetinės priežastys – 50 proc.
NP „profilio“ pasikeitimas su amžiumi išlaikant pastovią „apkrovą“
- Dabar jau tvirtai nustatyta, kad gyvajame pasaulyje genetikos dėsniai yra universalūs, jie galioja ir žmonėms.
- Tačiau, kadangi žmogus yra ne tik biologinė, bet ir socialinė būtybė , Žmogaus genetika nuo daugumos organizmų genetikos skiriasi keliomis savybėmis:
- Hibridologinė analizė (kryžminimo metodas) netaikoma žmogaus paveldėjimui tirti;
- naudojamas genetinei analizei specifiniai metodai:
- genealoginis (kilmės dokumentų analizės metodas),
- dvynys,
- citogenetinis,
- biocheminis,
- gyventojų,
- molekulinė genetinė
- būdingas žmonėms socialiniai ženklai kurių nėra kituose organizmuose, pavyzdžiui, temperamentas, sudėtingos komunikacijos sistemos, pagrįstos kalba, taip pat matematiniai, vaizdiniai, muzikiniai ir kiti gebėjimai;
- visuomenės paramos dėka įmanoma išgyventi ir egzistuoti žmonėms, turintiems akivaizdžių nukrypimų nuo normos (in laukinė gamta tokie organizmai nėra gyvybingi).
- Kompleksinis kariotipas – daug chromosomų ir jungčių grupių
- Vėlyvas brendimas (12-15 metų)
- Reta kartų kaita (25 metai)
- Žemas vaisingumas ir mažas palikuonių skaičius (šeimoje 1-2-3 vaikai)
- Neįmanoma planuoti dirbtinių santuokų ir eksperimentuoti (hibridologinė analizė)
- Neįmanoma sukurti absoliučiai identiškų gyvenimo sąlygų visiems palikuonims
- Didelis genetinis ir fenotipinis polimorfizmas
Genetikos etapai
Francis Crick ir
Jamesas Dew Watsonas
Francis Collinsas ir
Craigas Venteris
Gregoras Mendelis
- 1. DNR dvigubos spiralės atradimas (1953) Francis Crick ir James Dew Watson 1953 m
- 2. Žmogaus genomo dekodavimas (2001-2003) Frances Collins ir Craig Venter 2001/2003
3. Embrioninių stiebų išskyrimas
žmogaus ląstelės (1998)
! Visų DNR molekulių ilgis vienoje ląstelėje yra apie 2 metrai
Iš viso žmogaus organizme 5x10 13 ląstelės
Visų DNR molekulių ilgis visose ląstelėse yra 10 11 km, kuris yra tūkstančius kartų didesnis už atstumą nuo Žemės iki Saulės
Vienoje DNR molekulėje yra 3,0 milijardų bazinių porų !
N.Novgorodo vieša paskaita , 4 2004 m. gruodžio mėn
Sekvenavimas – gamyklinis procesas at ABI Prizm 3700 Nepertraukiamas ciklas: val 15 minučių operatoriaus darbo per dieną Celera - sekos daugiau nei 1,5 milijardo bp. per mėnesį
Žmogaus genomo sekos nustatymas užtruko 9 mėnesius 10 dienų ir 200 milijonų dolerių...Po 10 metų metodų ir priemonių kūrimas
Lander e.a., Gamta (2001), v.409, p.860
rezultatus fluorescenciniu būdu pažymėtos DNR sekos nustatymas
N.Novgorodo vieša paskaita
N.Novgorodo vieša paskaita , 4 2004 m. gruodžio mėn
PROJEKTAS
ŽMOGAUS GENOMAS
OFICIALIAI
UŽBAIGTA
AKTYVIAI TĘSIMAS ŽMOGAUS GENOMO TYRIMAI
Žmogaus genų skaičius yra įvertintas 20 - 25 tūkstantis, (2001 m. sąmata - 35 – 40 tūkst.) Gamta 2004 10 21 arba 2004 10 15 19 600 galiojimas patvirtintas
Didžiąją žmogaus genomo dalį užima ne genai (63 - 74%). Pats genas viduje yra „tuščias“: 95% yra nekoduojanti dalis). Bendras kodavimo regionų ilgis – 1 proc.
Genomo dydis (įskaitant spragas)
2,91 mlrd. bp
Genomo dalis, susidedanti iš pasikartojimų
Anotuotų genų (ir hipotetinių) skaičius
Egzonų skaičius
2 5 000
Genomo dalis, priskirtina tarpgeninei DNR, %
iš 74.5 iki 63,6
Genomo dalis, užimta genų, proc.
nuo 25,5 iki 37,8
Egzonų užimta genomo dalis, %
nuo 1,1 iki 1,4
Genas, turintis didžiausią intronų skaičių ( Titinas)
234 egzonai
Vidutinis genų dydis
27 kb
Didžiausias geno dydis (miodistrofinas).
2400 kb
0,5%) Venter e.a., Mokslas, vasario 16 d. 200 7, t. 291, p. 1304" plotis="640" Funkcijų paskirstymas 25 000 žmogaus baltymus koduojantys genai
13% - baltymai, kurie jungiasi su DNR
12% - signalo perdavimas
10% - fermentai
17% - skirtingi (su dažniais 0.5% )
PROJEKTAS “ SEKOS NUSTATYMAS 1000 ŽMOGAUS GENOMŲ ”
- Projekto kaina – 60 mln
3 etapai :
- 1. 6 žmonių iš 2 šeimų genomų didelės raiškos sekos nustatymas
- 2. Mažos raiškos 180 žmonių genomų sekos nustatymas
- 3. 1000 genų koduojančių regionų sekos nustatymas 1000 žmonių iš skirtingų pasaulio populiacijų
PAVELDIMOS LIGOS
- Patologinės būklės, kurias sukelia genetinės medžiagos pokyčiai.
NC TIPAI :
- Monogeninis
- Chromosominės
- Mitochondrijų
- Daugiafaktorinis
- Yra genetinė ir klinikinė paveldimų ligų klasifikacija.
- Genetinė klasifikacija atspindi ligos etiologiją – mutacijos tipą ir sąveiką su aplinka.
- Klinikinė klasifikacija arba fenotipinė organizuotas pagal organų, sistemų principą arba medžiagų apykaitos tipą.
klasifikacija paveldimos ligos
- Genų ligos - ligos, kurias sukelia genų mutacijos
- Chromosomų – ligos, kurias sukelia chromosomų ir genomo mutacijos
- ŽMOGAUS GENOMIKA tiria genomą
- Žmogaus genetika – genetikos šaka, tirianti žmogaus savybių paveldėjimo ir kintamumo modelius
- Žmogaus genetika yra speciali genetikos šaka, tirianti žmogaus bruožų paveldėjimo ypatybes, paveldimas ligas (medicininė genetika), žmonių populiacijų genetinę struktūrą.
- Žmogaus genetika yra teorinis pagrindasšiuolaikinė medicina ir šiuolaikinė sveikatos priežiūra.
Medicininės genetikos ir genomikos dalykas ir uždaviniai
Žmogaus genetika
Medicinos
genetika
Genomika
Klinikinis
genetika
Genominė medicina
Žmogaus genetika: žmonių paveldimumas ir kintamumas visais jo organizavimo ir egzistavimo lygiais (molekulinis, ląstelinis, organizmo, populiacijos)
Medicininė genetika: paveldimumo vaidmuo žmogaus patologijoje, paveldimų ligų perdavimo iš kartos į kartą modeliai, paveldimos patologijos, įskaitant ligas, turinčias paveldimą polinkį, diagnozavimo, gydymo ir prevencijos metodai
Klinikinė genetika: žinių pritaikymas ir pasiekimai medicinos srityje. genetika iki klinikinių problemų (diagnozė, gydymas, prognozė ir prevencija)
Genomika: konstrukcinis ir funkcinė organizacija ir genomo kintamumas
(Tomas Roderickas, 1989 m.)
Genominė medicina: genomikos ir molekulinės genetikos žinių ir patobulinimų taikymas ligų diagnostikai, gydymui ir prevencijai bei sveikatos prognozei
„įprastas genotipinės analizės naudojimas, dažniausiai DNR tyrimo forma, siekiant pagerinti kokybę Medicininė priežiūra“ (A. Beaudet, 1998). Individualizuota medicina („boutique medicine“, B. Bloom, 1999).
Genomika
Genomas – pilna kompozicija Ląstelių DNR
Genomika : Bendri principai genomo konstrukcija ir struktūrinė bei funkcinė organizacija. Genų ir ekstrageninių elementų sekos nustatymas, kartografavimas, identifikavimas
Struktūrinė genomika– nukleotidų seka genome, genų ir negeninių elementų struktūra (pasikartojanti DNR, promotoriai, stiprikliai ir kt.), fiziniai, genetiniai, transkripcijos žemėlapiai
Funkcinė genomika: genų / genomo regionų funkcijų nustatymas, jų funkcinė sąveika ląstelių sistemoje
Proteomika: baltymų rinkinių ląstelėje tyrimas
Lyginamoji genomika: genomų organizavimas skirtingi tipai, bendrieji genomų struktūros ir funkcionavimo modeliai
Evoliucinė genomika: genomų evoliucija, paveldimos įvairovės kilmė
Etnogenomika: žmonių populiacijų genetinė įvairovė, žmonių kaip rūšies, rasių, tautų kilmės genetika
Medicininė genomika (genominė medicina): genomikos žinių ir technologijų taikymas klinikinės ir prevencinės medicinos klausimais (DNR diagnostika, genų terapija)
Genetikos istorija: pagrindiniai įvykiai ir atradimai (2)
1977 m. buvo klonuotas pirmasis žmogaus genas – žmogaus chorioninis somatomammotropinas
1977 m. sukurti DNR sekos nustatymo metodai (Sanger; Maxam, Gilbert)
1980 Aprašytas DNR restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmas, pateikta „atvirkštinės genetikos“ sąvoka (Botstein).
1986 m. buvo išrastas PGR (Mullis)
1990 Pradėtas Žmogaus genomo projektas
1995 m. buvo sekvenuotas pirmasis pilnas genomas - H . Gripas
1996 Pirmoji eukariotų genomo sekvencija – mielės
1997 m. Pirmasis sėkmingas bandymas klonuoti organizmą iš „suaugusios“ ląstelės - Dolly
2001 Gauta apytikslė žmogaus genomo seka
2003 Žmogaus genomas yra visiškai sekvenuotas
Žmogaus genetika
Žmogaus genetikos tyrimo ypatumai
Paveldimumas ir kintamumas yra universalios gyvų organizmų savybės. Pagrindiniai genetikos dėsniai turi visuotinę reikšmę ir yra visiškai taikomi žmonėms. Tačiau žmogus, kaip genetinių tyrimų objektas, turi savo specifinių savybių. Pažymėkime kai kuriuos iš jų:
1. Neįmanoma atrinkti individų ir vykdyti kryptingą kryžminimą.
2. Mažai palikuonių.
3. Vėlyvas brendimas ir reta (25–30 metų) kartų kaita.
4. Neįmanoma užtikrinti identiškų ir kontroliuojamų sąlygų palikuonių vystymuisi.
5. Žmogaus fenotipui didelę įtaką daro ne tik biologinės, bet ir socialinės aplinkos sąlygos.
Išvada: tiriant žmogaus paveldimumą reikia naudoti specialius tyrimo metodus.
Genealoginis metodas susideda iš kilmės dokumentų, pagrįstų Mendelio paveldėjimo dėsniais, tyrimas ir padeda nustatyti bruožo paveldėjimo pobūdį, būtent autosominį (dominuojantį arba recesyvinį) arba susijusį su lytimi.
Taip nustatomas paveldėjimas individualios savybės asmens: veido bruožai, ūgis, kraujo grupė, protinė ir psichinė sudėtis, taip pat kai kurios ligos. Šis metodas atskleidė žalingas giminingų santuokų pasekmes, kurios ypač pasireiškia homozigotiškumo dėl to paties nepalankaus recesyvinio alelio atvejais. Giminės kilmės santuokose tikimybė susilaukti paveldimomis ligomis sergančių vaikų ir ankstyvos vaikystės mirtingumo yra dešimtis ir net šimtus kartų didesnė nei vidutinė.
Autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas
Klasikiniai dominuojančio paveldėjimo pavyzdžiai yra galimybė susukti liežuvį į vamzdelį ir „kabanti“ (laisva) ausies speneliai. Alternatyva paskutiniam požymiui yra susiliejusi skiltis – recesyvinė savybė. Kita paveldima žmonių anomalija, kurią sukelia autosominis dominuojantis genas, yra polidaktilija arba polidaktilija. Tai žinoma nuo seniausių laikų. Rafaelio paveiksle „Siksto Madona“ kairėje nuo Marijos yra popiežius Sikstas II, jis turi 5 pirštus kairėje ir 6 dešinėje. Iš čia ir pavadinimas: sixtus reiškia šešis.
Kitas panašus ženklas, kurį sukelia dominuojantys genai – „Habsburgo lūpa“. Šią savybę turintys žmonės turi išsikišusią apatinę lūpą ir siaurą išsikišusią apatinį žandikaulį, o burna visą laiką lieka pusiau atvira. Bruožo pavadinimas atsirado dėl to, kad jis dažnai buvo randamas tarp Habsburgų dinastijos atstovų.
Autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas
Žmonėms buvo aprašyta daug su lytimi nesusijusių bruožų, kurie paveldimi kaip recesyviniai. Pavyzdžiui, mėlyna akių spalva atsiranda žmonėms, homozigotiniams atitinkamo alelio atžvilgiu.
Mėlynaakio vaiko gimimas iš tėvų rudomis akimis pakartoja analizuojančio kryžiaus situaciją – šiuo atveju akivaizdu, kad jie yra heterozigotiniai, t.y. turi abu alelius, iš kurių išoriškai pasirodo tik dominuojantis.
Raudonų plaukų bruožas, kuris taip pat lemia odos pigmentacijos pobūdį, taip pat yra recesyvinis neraudonų plaukų atžvilgiu ir pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje.
Su lytimi susiję bruožai
Požymiai, kurių genai yra X chromosomoje, taip pat gali būti dominuojantys arba recesyviniai. Tačiau heterozigotiškumas dėl tokių savybių galimas tik moterims. Jei recesyvinis bruožas yra tik vienoje iš dviejų X chromosomų, tada jo pasireiškimą slopins antrosios dominuojančio alelio veikimas. Vyrams, kurių ląstelėse yra tik viena X chromosoma, neišvengiamai atsiras visi su ja susiję požymiai.
Gerai žinoma su X susijusi liga yra hemofilija (kraujo krešėjimas). Hemofilijos genas normalaus geno atžvilgiu yra recesyvinis, todėl ši liga (homozigotiškumas šiam požymiui) pas juos yra itin reta. Vyrams, kurie hemofilijos geną gavo iš sveikos nešiotojų motinos, liga išsivysto.
Priimtos konvencijos dėl kilmės dokumentų sudarymo
Žmogaus genetikos tyrimo metodai
Biocheminis metodas – tai kūno biocheminių parametrų pokyčių, susijusių su genomo pokyčiais, nustatymo metodas.
Biocheminė mikroanalizė leidžia aptikti sutrikimą vienoje ląstelėje. Taigi, remiantis atskiromis nėščios moters vaisiaus vandenyse randamomis ląstelėmis, galima nustatyti negimusio vaiko diagnozę dėl tokių ligų kaip cukrinis diabetas, fenilketonurija ir kt.
Žmogaus genetikos tyrimo metodai
Dvynių metodas yra dvynių tyrimo metodas.
Identiški dvyniai:
Turi tą patį genotipą
Skirtumai atsiranda dėl įtakos aplinką
Leidžia nustatyti, kaip aplinka įtakoja tam tikrų ženklų pasireiškimą
Broliški (ne identiški) dvyniai:
Gali būti ir tos pačios lyties, ir skirtingos lyties
Ne labiau panašūs vienas į kitą nei paprasti broliai ir seserys, kurie nėra dvyniai
Naudojamas identiškų ir neidentiškų dvynių bruožo pasireiškimui palyginti
Skaidrė Nr. 10
Žmogaus genetikos tyrimo metodai
Citogenetinis metodas yra chromosomų struktūros ir skaičiaus tyrimo metodas.
Leidžia nustatyti matomus chromosomų komplekso pokyčius ir nustatyti chromosomų mutacijas. Taikant šį metodą, buvo nustatyta, kad Dauno liga ir daugelis kitų paveldimų ligų yra susijusios su chromosomų skaičiaus pažeidimu ląstelėse. Chromosomos tiriamos mitozės metafazės metu. Dažniau naudojami specialioje terpėje užauginti leukocitai.
11 skaidrė
Šiuo metu medicina naudoja amniocentezės metodą – vaisiaus vandenų ląstelių tyrimą, leidžiantį aptikti vaisiaus chromosomų skaičiaus ir struktūros anomalijas jau 16 nėštumo savaitę. Tam imamas vaisiaus vandenų mėginys punkcija amniono maišelį.
Dažniausios iš šių anomalijų yra įvairios aneuploidijos apraiškos (t.y. chromosomų skaičiaus sumažėjimas arba padidėjimas), taip pat neįprastos struktūros chromosomų atsiradimas dėl mejozės proceso sutrikimų. Aneuploidija ir chromosomų pertvarkymai yra daugelio žmonių ligų citogenetiniai požymiai.
12 skaidrė
Tokios ligos visų pirma apima Klinefelterio sindromą, kuris pasireiškia vienam iš 400–600 naujagimių. Sergant šia liga, lytinės chromosomos atstovaujamos XXY rinkiniu. Klinefelterio sindromas pasireiškia neišsivysčiusiomis pirminėmis ir antrinėmis seksualinėmis savybėmis bei kūno proporcijų iškrypimu (aukštis ūgis ir neproporcingai ilgos galūnės).
Kita anomalija yra Turnerio sindromas, kuris pasireiškia naujagimėms mergaitėms, kurių dažnis yra maždaug 1:5000. Tokių pacientų ląstelėse yra 45 chromosomos, nes jų kariotipe lyties chromosomas atstovauja ne dvi, o tik viena X chromosoma. Tokiems pacientams taip pat būdinga daugybė kūno struktūros anomalijų. Abi šios ligos – Klinefelterio sindromas ir Turnerio sindromas – yra lytinių chromosomų neatsiskyrimo pasekmė formuojantis lytinėms ląstelėms tėvams.
13 skaidrė
Chromosomų ligas taip pat gali sukelti autosominė disjunkcija. Pirmą kartą ryšys tarp chromosomų rinkinio pokyčių ir staigių nukrypimų nuo normalaus vystymosi buvo aptiktas tiriant Dauno sindromą (įgimtą idiotizmą). Šia liga sergantys žmonės turi būdingą akių formą, žemą ūgį, trumpus ir trumpus pirštus bei pėdas, daugelio anomalijas. Vidaus organai, specifinė veido išraiška, jiems būdingas protinis atsilikimas. Tokių pacientų kariotipo tyrimas parodė, kad yra papildomas, t.y. trečia, chromosomos 21-oje poroje (vadinamoji trisomija). Trisomijos priežastis siejama su chromosomų nesusijungimu mejozės metu moterims.
Skaidrė Nr. 14
Žmogaus genetikos tyrimo metodai
Gyventojų statistikos metodas
Šis metodas naudojamas tiriant žmonių populiacijų ar atskirų šeimų genetinę struktūrą. Tai leidžia nustatyti atskirų genų dažnį populiacijose.
Didžioji dauguma recesyvinių alelių populiacijoje yra latentinėje heterozigotinėje būsenoje. Taigi albinosai gimsta 1:20 000 dažniu, tačiau vienas iš 70 Europos šalių gyventojų yra heterozigotinis šiam aleliui.
Jei genas yra lytinėje chromosomoje, tada stebimas kitoks vaizdas: vyrams homozigotinių recesyvų dažnis yra gana didelis. Taigi maskvėnų populiacijoje 1930 m. Daltonų buvo 7% vyrų ir 0,5% (homozigotinių recesyvų) moterų.
Skaidrė Nr. 15
Buvo labai įdomių žmonių populiacijų kraujo grupių tyrimų. Yra prielaida, kad jų paplitimui skirtinguose pasaulio regionuose įtakos turėjo maro ir raupų epidemijos. Mažiausiai marui atsparūs pasirodė I (00) kraujo grupės žmonės; priešingai, raupų virusas dažniausiai pažeidžia II grupės (AA, A0) nešiotojus. Maras ypač siautėjo tokiose šalyse kaip Indija, Mongolija, Kinija, Egiptas, todėl 0 alelis buvo „sunaikintas“ dėl padidėjusio I kraujo grupės žmonių mirtingumo nuo maro. Raupų epidemijos paveikė daugiausia Indiją, Arabiją, atogrąžų Afriką, o atvykus europiečiams – Ameriką.
Šalyse, kuriose maliarija yra paplitusi, kaip jau žinote (Viduržemio jūroje, Afrikoje), yra didelis geno, sukeliančio pjautuvinių ląstelių anemiją, dažnis.
Skaidrė Nr. 16
Yra įrodymų, kad Rh neigiamas yra mažiau paplitęs populiacijose, gyvenančiose didelio paplitimo sąlygomis užkrečiamos ligos, įskaitant maliariją. Populiacijose, gyvenančiose aukštuose kalnuose ir kitose vietovėse, kur infekcijos yra retos, yra padidėjęs Rh neigiamų žmonių procentas.
Populiacijos metodas leidžia ištirti žmonių populiacijų genetinę struktūrą, nustatyti atskirų populiacijų ryšius, taip pat nušviesti žmogaus plitimo po planetą istoriją.
17 skaidrė
Paveldimos ligos
ir jų priežastys Paveldimas ligas gali sukelti atskirų genų, chromosomų ar chromosomų rinkinių sutrikimai.
Chromosomų ligos atsiranda pasikeitus chromosomų struktūrai: chromosomos pjūvio padvigubėjimas ar praradimas, chromosomos pjūvio pasukimas 180°, chromosomos pjūvio perkėlimas į nehomologinę chromosomą.
Pirmą kartą Dauno sindromo atveju buvo aptiktas ryšys tarp nenormalaus chromosomų skaičiaus ir staigių nukrypimų nuo normalaus vystymosi. Žmonių chromosomų mutacijų dažnis yra didelis ir sukelia iki 40% naujagimių sveikatos problemų. Daugeliu atvejų chromosomų mutacijos atsiranda tėvų lytinėse ląstelėse. Cheminiai mutagenai ir jonizuojanti spinduliuotė padidina chromosomų mutacijų dažnį. Dauno sindromo atveju pastebėtas ryšys tarp tikimybės susilaukti sergančių vaikų ir motinos amžiaus – po 35–40 metų jis padidėja 10–20 kartų.
18 skaidrė
Be chromosomų anomalijų, paveldimos ligos gali atsirasti dėl genetinės informacijos pokyčių tiesiogiai genuose.
Dažniausios yra genų arba taškinės mutacijos, susijusios su nukleotidų sekos pokyčiais DNR molekulėje. Jie gali likti nepastebėti heterozigotinėje būsenoje, pavyzdžiui, Aa, ir pasireikšti fenotipiškai, virsdami homozigotine būsena – aa.
Su X susietas paveldėjimas pasireiškia tuo, kad nėra genų perdavimo vyriškąja linija: X chromosoma iš tėvo neperduodama sūnums, o perduodama kiekvienai dukrai. Pavyzdžiui, hemofilija (kraujo nekoaguliacija) paveldima kaip recesyvinė, su X susijusi mutacija.
Skaidrė Nr. 19
Paveldimų ligų gydymas
Kol kas nėra veiksmingų paveldimų ligų gydymo būdų. Tačiau yra gydymo metodų, kurie palengvina pacientų būklę ir pagerina jų savijautą. Jie daugiausia pagrįsti medžiagų apykaitos defektų, atsiradusių dėl genomo sutrikimų, kompensavimu.
Esant paveldimiems medžiagų apykaitos sutrikimams, pacientui skiriami fermentai, kurių organizmas nesigamina arba iš raciono išbraukiami produktai, kurių organizmas nepasisavina dėl reikalingų fermentų trūkumo.
Sergant cukriniu diabetu, į organizmą švirkščiamas insulinas. Tai leidžia diabetu sergančiam pacientui normaliai maitintis, tačiau nepašalina ligos priežasčių.
20 skaidrė
Ar įmanoma išvengti paveldimų ligų?
Kol kas tai neatrodo įmanoma. Tačiau ankstyva diagnostika leidžia arba išvengti sergančio vaiko gimimo, arba laiku pradėti gydymą, o tai daugeliu atvejų duoda teigiamų rezultatų. Pavyzdžiui, anksti gydant Dauno sindromą, 44% pacientų gyvena iki 60 metų ir daugeliu atvejų gyvena beveik įprastą gyvenimo būdą.
Ankstyvajai diagnozei naudojami įvairūs metodai. Paprastai, jei standartiniai tyrimo metodai suteikia pagrindo įtarti paveldimus embriono sutrikimus, naudojamas amniocentezės metodas – embriono ląstelių, kurios visada yra vaisiaus vandenyse, analizė.
21 skaidrė
Etinės genetikos problemos
Genų inžinerija naudoja svarbiausius molekulinės genetikos atradimus, kad sukurtų naujus tyrimo metodus, gautų naujus genetinius duomenis, taip pat praktinė veikla, ypač medicinoje.
Anksčiau vakcinos buvo gaminamos tik iš nužudytų arba susilpnėjusių bakterijų ar virusų. Tokios vakcinos lemia ilgalaikio imuniteto susidarymą, tačiau turi ir trūkumų. Pavyzdžiui, negali būti tikras, kad virusas pakankamai inaktyvuotas. Yra žinomi atvejai, kai poliomielito viruso vakcinos padermė dėl mutacijų virto pavojinga, artima įprastai virulentinei padermei.
Saugiau skiepytis grynais virusų lukštų baltymais – jie negali daugintis, nes jie neturi nukleorūgščių, bet sukelia antikūnų gamybą. Juos galima gauti naudojant genų inžinerijos metodus.
Tokia vakcina jau sukurta nuo infekcinio hepatito (Botkino ligos), pavojingos ir sunkiai gydomos ligos. Vyksta darbas kuriant grynas vakcinas nuo gripo, juodligės ir kitų ligų.
22 skaidrės numeris
Lyties korekcija
Lyties korekcijos operacijos mūsų šalyje griežtai dėl medicininių priežasčių pradėtos atlikti maždaug prieš 30 metų.
Hermafroditizmo liga mokslui žinoma nuo seno. Pagal statistiką, mūsų šalyje 10 tūkstančių naujagimių tenka 3–5 atvejai. Ši patologija pagrįsta genų ir chromosomų anomalijomis. Šiuos sutrikimus gali sukelti mutageniniai veiksniai (aplinkos tarša, radioaktyvumas, alkoholis, rūkymas ir kt.).
Lyties korekcijos operacijos yra sudėtingos ir daugiapakopės. Apžiūros trunka mėnesius, leidimą operacijai duoda Sveikatos apsaugos ministerija – tai neapima lyties keitimo homoseksualams ir psichikos negalią turintiems asmenims.
23 skaidrė
Organų transplantacija
Organų transplantacija iš donorų yra labai sudėtinga operacija, po kurios seka toks pat sunkus transplantato persodinimo laikotarpis. Labai dažnai transplantatas atmetamas ir pacientas miršta. Mokslininkai tikisi, kad šias problemas galima išspręsti klonuojant.
24 skaidrė
Klonavimas
Tai genų inžinerijos metodas, kai palikuonys gaunami iš protėvio somatinės ląstelės ir todėl turi lygiai tokį patį genomą.
Eksperimentiniame ūkyje Škotijoje neseniai buvo ganoma avis, vardu Dolly, kuri gimė taikant klonavimo metodą. Mokslininkai paėmė genetinės medžiagos branduolį iš avies motinos tešmens ląstelės ir implantavo į kitos avies kiaušinį, iš kurio anksčiau buvo pašalinta jos pačios genetinė medžiaga. Gautas embrionas buvo implantuotas trečiajai avelei, kuri veikė kaip surogatinė motina. Po britų amerikiečių genetikai sėkmingai klonavo beždžiones.
Gyvūnų klonavimas leidžia išspręsti daugybę medicinos ir molekulinės biologijos problemų, tačiau kartu kyla daug socialinių problemų.
Beveik bet kokia žinduoliams taikoma technologija gali būti pritaikyta ir žmonėms. Tai reiškia, kad galima klonuoti žmogų, t.y. sukurti dvigubus žmonių, iš kurių gaunama bent viena sveika ląstelė. Giminystei nustatyti taikomi biologinio tyrimo metodai, kurie atliekami, kai vaikui sukanka 1 metai ir stabilizavosi kraujo sistema. d) medicininės genetinės konsultacijos.
6. Pasikeitus nukleotidų sekai DNR molekulėje, atsiranda:
a) genų mutacijos;
b) chromosomų mutacijos;
c) somatinės mutacijos;
d) įvairios modifikacijos.
7. Populiaciniu-statistiniu žmogaus paveldimumo tyrimo metodu tiriama:
a) šeimos kilmės dokumentas;
b) bruožo pasiskirstymas didelėje žmonių populiacijoje;
c) chromosomų rinkinys ir atskiros chromosomos;
d) dvynių savybių raida.
